Genetic analysis of circulating metabolic traits in 619,372 individuals.
6 次引用趋势数据不足
一项针对循环代谢特征的遗传分析研究，在爱沙尼亚生物样本库和英国生物样本库中，对多达619,372名个体的249项循环代谢特征进行了全基因组关联分析（GWAS）荟萃分析。研究从8,398个基因座中识别出88,127个常见及低频基因座-特征关联，这些关联集中于共享的基因和通路。通过统计精细定位、系统性全表型共定位和顺式孟德尔随机化，研究者探索了代谢特征与疾病结局之间可能的因果联系。研究预测，尽管观察性研究显示血浆支链氨基酸（BCAAs）与2型糖尿病相关，但通过靶向BCAA分解代谢通路降低BCAA水平，不太可能降低2型糖尿病风险。借助大样本量和高质量基因型填充，研究发现19.4%的可信精细定位变异次等位基因频率在0.1%至1%之间，且这些变异在预测的错义变异和剪接改变变异中富集两倍。结果强调了将低频变异纳入遗传关联研究的价值。
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完整作者
Ralf Tambets、Mihkel Jesse、Jaanika Kronberg、Adriaan van der Graaf、Erik Abner、Urmo Võsa、Ida Rahu、Nele Taba、Anastassia Kolde、Dzvenymyra Yarish、Sariyya Abdullayeva、Anastasiia Alekseienko、Andres Veidenberg、Estonian Biobank Research Team、Krista Fischer、Zoltán Kutalik、Tõnu Esko、Kaur Alasoo、Priit Palta
作者机构
- Institute of Computer Science, University of Tartu, Tartu, Estonia.
- Estonian Genome Centre, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu, Estonia.
- Institute of Mathematics and Statistics, University of Tartu, Tartu, Estonia.
- Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
- University Center for Primary Care and Public Health, Unisanté, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
- Institute of Computer Science, University of Tartu, Tartu, Estonia. kaur.alasoo@ut.ee.
- Estonian Genome Centre, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu, Estonia. priit.palta@ut.ee.
技术路线
Estonian Biobank与UK Biobank共619,372名个体的249项循环代谢特征 → GWAS荟萃分析
最近 5 个完整年度引用趋势
不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。
数据来源：openalex更新时间：2026/11/02 01:41
为什么值得关注
编辑短评该研究对近 62 万人的循环代谢性状开展遗传分析，构建大规模代谢 mQTL 图谱，识别一批新的代谢遗传位点；证实代谢性状受遗传调控、存在广泛多效性，通过共定位与孟德尔随机化证明部分代谢物是疾病的中间介导因子，为代谢相关疾病机制解析和药物靶点挖掘提供遗传证据。