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公共数据库方法学Nucleic acids research

DiseaseCIO: a multi-omics atlas for characterizing clinical intervention outcomes across diverse diseases.

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DiseaseCIO是一个整合微生物组、转录组和表观基因组数据与人类疾病干预结局的数据库,旨在在患者个体水平刻画与疾病干预结局相关的分子图谱。该数据库涵盖94种疾病状态的42 798份治疗前样本,涉及510种治疗方案、377种药物及非药物干预,样本包括来自8个采样地点的4种标本类型。研究采用定制的iMOD工作流处理多组学数据,生成20类分子特征,并识别出超过184万条候选特征-结局关联。DiseaseCIO还提供差异分析、预后评估、跨组学相关性分析、跨队列整合分析,以及用户提交特征集的富集分析和特征构建等交互工具。该数据库为探索不同疾病干预结局异质性及识别与治疗反应和预后相关的候选多组学生物标志物提供了分子层面资源。

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Ruiyang Zhai、Te Ma、Mu Su、Hongli Wang、Ji Li、Jie Xing、Xianhe Huang、Peishen Yu、Junyao Qiu、Ting Liu、Xingjun Xiao、Yu Li、Yue Gu、Yan Zhang

作者机构

  • School of Life Science and Technology, Faculty of Life Sciences and Medicine, Harbin Institute of Technology, Harbin 150001, China.
  • College of Pathology, Qiqihar Medical University, Qiqihar 161042, China.
  • Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150001, China.

技术路线

42,798份治疗前样本(94种疾病、510种治疗方案、377种干预、8个采样部位的4类标本,含微生物组/转录组/表观基因组数据) → 采用定制iMOD工作流进行多组学数据处理,生成20类分子特征,鉴定>184万候选特征-结局关联

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公共数据库基础研究Nucleic acids research

MetabHub: an integrative platform for plasma nuclear magnetic resonance metabolomics using mediation analysis, disease prediction, and risk stratification.

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MetabHub是一个基于个体级英国生物银行数据的网络资源,涵盖364 795名欧洲参与者、251项血浆核磁共振代谢特征、129项临床测量、54项环境暴露、全基因组变异及57种新发疾病。该平台构建了性别合并及性别特异性关联图谱,获得2 950 764个显著关联;采用两步筛选和自然效应模型识别出1 886 224条显著的临床测量、环境因素和基因型中介通路。平台还利用惩罚逻辑回归、XGBoost、LightGBM和多层感知机提供基于代谢物的新发疾病预测模型,并提供在线界面对用户上传数据进行预测。模型衍生的代谢组风险评分通过Cox回归和约14年随访的生存分层进行评估。平台支持全局搜索、交互可视化、表格下载、预测和分层模块,助力机制发现和基于代谢组学的精准预防。

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Jiahao Yuan、Xiaoxuan Gong、Chunwu Diao、Jiazhi Ren、Yingdan Wang、Aixi Bao、Ziyuan Jin、Xiuzhe Zhang、Chen Cao、Chunjian Li

作者机构

  • Department of Clinical Medicine, Nanjing Medical University Tianyuan Honors School, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 211166, China.
  • Department of Cardiology, First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 210000, China.
  • Jiangsu Key Laboratory for Biomedical Electromagnetic Precision Theranostics, School of Biomedical Engineering and Informatics, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 210000, China.

技术路线

UK Biobank个体数据(364,795名欧洲参与者、251项血浆NMR代谢物、129项临床测量、54项环境暴露、全基因组变异、57种发病结局) → 性别合并及性别特异性关联分析、两步筛选与自然效应模型中介分析、惩罚逻辑回归/XGBoost/LightGBM/多层感知机发病预测建模

最近 5 个完整年度引用趋势

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公共数据库基础研究Science advances

A systematic pan-cancer analysis of intratumoral microbiota-derived epitopes to inform cancer immunotherapy and prevention.

暂无引用数据

基于对1190份样本、涵盖24种癌症类型的泛癌分析,构建了肿瘤内微生物表位图谱。分析显示,微生物表位较人类表位具有更高的疏水性、脂肪族指数和稳定性;9种HLA-I等位基因倾向结合微生物表位,其中HLA-C等位基因呈递微生物表位的倾向强于HLA-A和HLA-B。能够产生HLA-I表位的微生物物种在肿瘤中更为普遍,广泛检测到的表位跨越更多癌症类型,多个微生物属可产生大量免疫原性表位。同源微生物表位与肿瘤抗原可引发交叉反应性T细胞应答,实验证据表明微生物表位具有增强的免疫原性和抗肿瘤效力。研究结果为微生物表位疫苗开发奠定基础,为癌症预防和治疗提供思路。

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Donghao Li、Hao Wang、Jiyu Guo、Feng Leng、Xinran Zhi、Manyu Gong、Mengqian Zeng、Kefan Liu、Yuhong Sun、Yongsheng Li、Ying Zhang、Juan Xu

作者机构

  • State Key Laboratory of Frigid Zone Cardiovascular Diseases (SKLFZCD), College of Bioinformatics Science and Technology, Harbin Medical University, Harbin, Heilongjiang Province 150081, China.
  • State Key Laboratory of Frigid Zone Cardiovascular Diseases (SKLFZCD), Department of Pharmacology (StateKey Laboratory-Province Key Laboratories of Biomedicine-Pharmaceutics of China, Key Laboratory of Cardiovascular Research, Ministry of Education), College of Pharmacy, Harbin Medical University, Harbin 150081, China.
  • School of Interdisciplinary Medicine and Engineering, Heilongjiang Academy of Medical Science, Harbin Medical University, Harbin 150081, China.
  • Third Ward of Obstetrics and Gynecology, The Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin, Heilongjiang Province 150086, China.

技术路线

数据/样本:来自24种癌症类型、1190份样本的肿瘤内微生物表位景观构建;分析:泛癌表位特征比较(疏水性、脂肪族指数、稳定性)、HLA-I等位基因结合倾向分析、微生物物种/表位在肿瘤中的分布与跨度分析;验证:原文报告同源微生物表位与肿瘤抗原诱导交叉反应性T细胞应答,且实验证据显示微生物表位具有增强的免疫原性和抗肿瘤效力(未提供具体实验细节)。

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公共数据库基础研究Brain research

RAD51 expression in pan-cancer and its prognostic and immune mechanisms in glioma.

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胶质瘤是一种异质性恶性颅内肿瘤,预后差,缺乏有效的诊断和预后生物标志物。DNA修复基因RAD51参与肿瘤进展,但其在胶质瘤中的临床功能和免疫调节机制尚不明确。本研究利用TCGA、CGGA325和CGGA693胶质瘤队列数据分析RAD51表达及其与临床病理特征和预后的关系,并通过ROC曲线、生存分析、Cox回归和列线图建模进行临床评估,结合多种生物信息学分析探讨肿瘤免疫微环境调控,并使用临床标本验证蛋白表达。结果显示,RAD51在胶质瘤和泛癌中显著高表达,与肿瘤干性升高和不良预后相关;其高表达与高龄、较高WHO分级、IDH野生型和1p/19q非共缺失相关。RAD51诊断效能优异(AUC=0.960),为独立不良预后因素,验证的列线图可实现准确的风险预测。机制上,高RAD51与免疫抑制微环境相关,并与Th2细胞和巨噬细胞浸润增加相关;鉴定出19个核心RAD51相关免疫基因,均与不良预后相关。临床检测证实高级别胶质瘤中RAD51蛋白上调。研究表明,RAD51是胶质瘤稳健的诊断生物标志物和独立预后危险因素,与胶质瘤恶性特征相关,并显示与免疫基因表达改变和免疫抑制微环境的潜在联系,其列线图支持临床风险分层。

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Liubing Hou、Yu Wang、Xiang Zhan、Jiayuan Li、Zizhou Zhang、Weijing Cai、Linlin Su、Wei Han、Xuetao Han、Yue Han、Xiaolan Lv、Xiaoying Xue、Huandi Zhou

作者机构

  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China; Department of Central Laboratory, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: houliubing2022@163.com.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: wy51509297@163.com.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: zhanxiangfriend@163.com.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: ljyuan19950212@163.com.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: zhang000428202202@163.com.
  • Emergency Department, The Second Hospital of Bazhou City, Langfang, Hebei 065701, PR China. Electronic address: caidaifu@qq.com.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: sulinlin0405@163.com.
  • Department of Oncology, Hebei General Hospital, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: hanjue2542@sina.com.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: hxt9088@hebmu.edu.cn.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: 2241394256@qq.com.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: 1425744279@qq.com.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China; Hebei Key Laboratory of Etiology Tracing and Individualized Diagnosis and Treatment for Digestive System Carcinoma, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: xxy0636@hebmu.edu.cn.
  • Department of Radiotherapy, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China; Hebei Key Laboratory of Etiology Tracing and Individualized Diagnosis and Treatment for Digestive System Carcinoma, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei 050000, PR China. Electronic address: huandizhou@hebmu.edu.cn.

技术路线

公共队列数据(TCGA、CGGA325、CGGA693)→RAD51表达与临床病理/预后关联分析(ROC、生存分析、Cox回归、列线图)及多组学生物信息学免疫微环境分析→临床标本蛋白表达验证

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数据来源:暂未标注更新时间:暂无更新时间
公共数据库基础研究Nucleic acids research

VarNexus: an integrative database for interpreting disease-associated regulatory variants through multimodal predictions and functional evidence.

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VarNexus是一个整合数据库,旨在连接疾病相关变异与预测性、群体性及实验性证据,以辅助非编码风险变异的功能解读。该资源收录了来自UK Biobank和FinnGen的1891种疾病相关表型的230404个精细定位候选变异,整合了AlphaGenome对11种调控输出类型的预计算预测,以及批量与单细胞xQTL、MPRA测量和GWAS-eQTL共定位结果。数据库支持按变异、表型和基因进行交叉检索,并提供按需AlphaGenome预测、多组学基因组浏览器可视化和调控网络探索功能。通过结合基于序列的预测与群体及实验证据,VarNexus为优先筛选获得多层证据支持的候选调控机制提供了框架。

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Lihai Gong、Cheng Tan、Jinhui Zhang、Rigan Shu、Shutong Guo、Tingting Xiao、Jialin Shi、Jing Wang、Ting Ni、Ruofan Ding

作者机构

  • Institutes of Biomedical Sciences, Inner Mongolia University, Hohhot 010070, China.
  • College of Informatics, Huazhong Agricultural University, Wuhan 430070, China.
  • State Key Laboratory of Genetic Engineering, National Clinical Research Center for Aging and Medicine, Huashan Hospital, Collaborative Innovation Center of Genetics and Development, Human Phenome Institute, Shanghai Engineering Research Center of Industrial Microorganisms, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai 200438, China.

技术路线

数据/样本:UK Biobank与FinnGen的1891个疾病相关表型中230,404个精细定位候选变异,整合预计算AlphaGenome 11类调控输出、bulk与单细胞xQTL、MPRA测量及GWAS-eQTL共定位结果 → 分析:按变异、表型、基因交叉检索,按需AlphaGenome预测、多组学基因组浏览器可视化及调控网络探索

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/29 12:35
公共数据库研究类型未标注Nature genetics

Genome-wide detection of genotype-environment interactions at biobank scale with fastGxE.

0 次引用趋势数据不足

传统全基因组关联研究多关注基因主效应,常忽略基因-环境交互作用(GxE)。为此,研究者提出可扩展且有效的全基因组GxE分析方法fastGxE,用于识别与环境因素交互影响目标性状的遗传变异。该方法可控制多基因效应、多基因交互效应及噪声异质性,对参与交互的环境因素数量保持稳健,并确保大型生物样本库全基因组GxE分析的可扩展性,速度较现有方法提升32.98–126.49倍。通过广泛模拟及对英国生物样本库32项身体性状和67项血液生物标志物的深入分析,fastGxE在身体性状中识别出7个相关基因组位点(含4个新位点),在血液生物标志物中识别出18个相关位点(其中12个为新位点)。

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Chao Ning、Xiang Zhou

作者机构

  • Department of Biostatistics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
  • Department of Statistics and Data Science, Yale University, New Haven, CT, USA. xiang.zhou.xz735@yale.edu.

技术路线

数据/样本:UK Biobank的32项体格性状和67项血液生物标志物数据,辅以广泛模拟数据;分析:全基因组基因-环境交互分析(fastGxE),控制多基因效应、多基因交互效应和噪声异质性;无独立验证步骤报告

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/29 12:35
公共数据库综述Nature genetics

Genome-wide analyses identify 60 loci associated with liver triglyceride content.

0 次引用趋势数据不足

研究对来自英国生物银行的71,488名欧洲血统参与者的磁共振成像衍生肝脏甘油三酯含量进行了大规模全基因组关联研究荟萃分析,样本量约为既往研究的2倍。共识别60个独立位点,其中31个为新发现;肝脏甘油三酯含量的单核苷酸多态性遗传率估计为25%。整合精细定位与基因优先排序分析为48个位点提名了候选效应基因。31个新发现变异中有14个在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析(42,163例病例和1,646,254例对照)中得到验证。肝脏甘油三酯含量多基因风险评分最高十分位者较最低十分位者肝硬化风险高2.71倍,肝细胞癌风险高7.47倍。与多基因风险评分相关的血浆蛋白富集于代谢重塑和炎症通路,遗传风险越高,肝脏富集蛋白特征越强,内脏脂肪特征越弱。研究细化了肝脏甘油三酯含量的遗传结构,将多基因易感性同下游代谢与炎症通路联系起来,为脂肪性肝病的遗传基础提供了见解。

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完整作者

Oveis Jamialahmadi、Shahir Mowlaei、Kyla Z Gelev、Rosellina M Mancina、Valentina Flagiello、Julia Kozlitina、Päivi Pajukanta、Luca Valenti、Stefano Romeo

作者机构

  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. oveis.jamialahmadi@ki.se.
  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden.
  • Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Life Science, Health, and Health Professions, Link Campus University, Rome, Italy.
  • Operative Research Unit of Clinical Medicine and Hepatology, Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Rome, Italy.
  • The Eugene McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
  • Bioinformatics Interdepartmental Program, UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Institute for Precision Health, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Precision Medicine and Biological Resource Center, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy.
  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Endocrinology, Karolinska University Hospital, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Cardiology, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Molecular and Clinical Medicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.

技术路线

MRI衍生肝脏甘油三酯含量数据(71,488名欧洲 ancestry UK Biobank参与者)→全基因组关联研究荟萃分析→识别60个独立位点(31个新位点)并估计SNP遗传力为25%→整合精细定位与基因优先级分析提名48个位点的候选效应基因→在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析(42,163例病例和1,646,254例对照)中验证31个新位点中的14个→多基因风险评分与肝硬化(OR 2.71)和肝细胞癌(OR 7.47)风险关联分析→与多基因风险评分相关的血浆蛋白通路富集分析(代谢重塑和炎症通路,肝脏富集蛋白特征增加、内脏脂肪特征减少)

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/29 12:36
公共数据库基础研究Poultry science

Comparative screening identifies gga-miR-204 as a nutrient-responsive miRNA that targets MAP1LC3B and promotes infectious bursal disease virus replication in HD11 cells.

0 次引用趋势数据不足

传染性法氏囊病病毒(IBDV)是危害养禽业的重要免疫抑制性病原。为系统识别调控IBDV复制的营养响应性microRNA(miRNA),本研究在鸡HD11巨噬细胞中建立氨基酸和葡萄糖饥饿模型,并结合IBDV感染相关miRNA谱进行比较筛选。结果显示,短期营养剥夺改变LC3相关分子表型并降低IBDV VP2蛋白表达;小RNA测序显示营养饥饿与IBDV感染诱导的miRNA表达谱存在差异但部分重叠,预测靶基因主要富集于代谢和应激反应通路。gga-miR-204在氨基酸和葡萄糖饥饿下上调、在IBDV感染后下调。功能实验表明,过表达gga-miR-204可提高病毒RNA水平、VP2蛋白表达和感染性病毒产量,而抑制内源性gga-miR-204则抑制IBDV复制。报告基因实验支持gga-miR-204靶向鸡MAP1LC3B 3'非翻译区,模拟物处理降低HD11细胞中LC3-II水平;沉默MAP1LC3B增加VP2丰度,过表达MAP1LC3B则降低VP2丰度。研究提示,gga-miR-204为营养响应性miRNA,可促进HD11细胞中IBDV复制,MAP1LC3B为对VP2丰度具有功能影响的候选靶标;MAP1LC3B是否介导gga-miR-204的促病毒效应尚待确定。

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AI 辅助短评,基于标题和摘要整理

本研究在HD11细胞中整合营养饥饿与IBDV感染miRNA谱,筛选出gga-miR-204并完成过表达/抑制及报告基因等功能验证。结果支持其促病毒复制及靶向MAP1LC3B,但MAP1LC3B是否介导该促病毒效应尚未确立,作者对此表述谨慎。总体证据链较完整,机制仍属候选关联,需进一步因果验证。

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完整作者

Shihao Chen、Jiaxing Wang、Qiangzhou Wang、Zhichao Zhang、Hao Bai、Guobin Chang

作者机构

  • College of Animal Science and Technology, Yangzhou University, 48 East Wenhui Road, Yangzhou, Jiangsu, 225009, China. Electronic address: mrrchen@yzu.edu.cn.
  • College of Veterinary Medicine, Yangzhou University, Yangzhou, Jiangsu, 225009, China.
  • College of Animal Science and Technology, Yangzhou University, 48 East Wenhui Road, Yangzhou, Jiangsu, 225009, China.

技术路线

氨基酸/葡萄糖饥饿模型与IBDV感染相关miRNA谱整合→比较筛选营养响应型miRNA→小RNA测序及靶基因通路富集预测→gga-miR-204过表达/抑制功能实验(病毒RNA、VP2蛋白、感染性病毒产量)→荧光素酶报告基因验证MAP1LC3B 3'UTR靶向→mimic处理检测LC3-II→MAP1LC3B沉默/过表达检测VP2丰度

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0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/29 03:47
临床队列临床研究Nature medicine

Molecular predictors of minimal residual disease in newly diagnosed multiple myeloma treated with quadruplet therapy.

0 次引用趋势数据不足

在新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)中,四联疗法(抗CD38抗体、免疫调节药物、蛋白酶体抑制剂和地塞米松)已成为标准诱导治疗,但疗效异质,亟需分子预测标志。研究对MIDAS队列423例NDMM肿瘤样本进行基因组、转录组和表观基因组整合分析,评估其与Isa-KRd四联诱导后可测量残留病(MRD)的关联。结果显示,诱导后MRD阴性率在不同基因表达亚型间差异显著,HP1/HP3和MS组优于MF和CD2亚型;B细胞分化与MRD阳性相关,增殖和MYC程序与MRD阴性相关,并在CASSIOPEIA队列独立验证。全基因组测序揭示已知和新的基因组不稳定表型及驱动改变,并在三个外部队列(共1 451例)验证;CCND1、MYC等驱动基因及基因组不稳定特征与MRD结局相关。DNA甲基化分析识别出9个MRD相关亚组。整合多组学特征的随机森林模型预测诱导后MRD状态,曲线下面积为0.77,优于临床和基因组模型。研究建立了与Isa-KRd疗效相关的NDMM多组学分类。

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完整作者

Florence Magrangeas、Mia Cherkaoui、Victor Bessonneau-Gaborit、Jennifer Derrien、Céline Chevalier、Catherine Guérin-Charbonnel、Benjamin Diamond、Mehmet Kemal Samur、Intergroupe Francophone du Myélome (IFM)、Cyrille Hulin、Denis Caillot、Lionel Karlin、Bertrand Arnulf、Ola Landgren、Nikhil C Munshi、Hervé Avet-Loiseau、Ludovic Martinet、Jill Corre、Aurore Perrot、Philippe Moreau、Cyrille Touzeau、Stéphane Minvielle、Eric Letouzé

作者机构

  • Nantes Université, INSERM, CNRS, Université d'Angers, CRCI2NA, Nantes, France.
  • Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Université de Nantes, Nantes, France.
  • Institut de Cancérologie de l'Ouest, Nantes, France.
  • Myeloma Division, Sylvester Comprehensive Cancer Center, University of Miami, Miami, FL, USA.
  • Department of Data Science, Dana Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
  • Department of Biostatistics, Harvard T.H. Chan School of Public Health, Boston, MA, USA.
  • Service d'Hématologie, Hôpital Haut Lévêque, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Pessac, France.
  • Service d'Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Hospices Civils de Lyon, Centre Hospitalier Lyon Sud, Service d'Hematologie, Pierre-Benite, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
  • Immuno-hématologie, Hôpital Saint Louis, APHP, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Department of Medical Oncology, Dana Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • VA Boston Healthcare System, Boston, MA, USA.
  • Cancer Research Center of Toulouse, INSERM, CNRS, Université Toulouse III-Paul Sabatier, Toulouse, France.
  • Institut Universitaire du Cancer, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
  • Université de Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse-Oncopole, Service d'Hématologie, Toulouse, France.
  • Service d'Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
  • Nantes Université, INSERM, CNRS, Université d'Angers, CRCI2NA, Nantes, France. stephane.minvielle@univ-nantes.fr.
  • Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Université de Nantes, Nantes, France. stephane.minvielle@univ-nantes.fr.
  • Nantes Université, INSERM, CNRS, Université d'Angers, CRCI2NA, Nantes, France. eric.letouze@gmail.com.
  • Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Université de Nantes, Nantes, France. eric.letouze@gmail.com.

技术路线

423例NDMM肿瘤样本(MIDAS队列)→整合基因组、转录组和表观基因组分析→MRD关联特征在CASSIOPEIA队列独立验证;全基因组测序发现基因组不稳定表型在MMRF队列验证;驱动改变在MMRF、MANHATTAN和CASSIOPEIA三个外部队列(1,451例)独立验证;多模态随机森林模型预测MRD状态,AUC为0.77,并与临床、基因组、转录组和表观基因组模型比较

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/29 12:34
AI 靶点发现综述Ageing research reviews

Aging, regeneration, and peripheral nerve repair: Integrated multi-omics biomarkers and AI-enabled therapeutic discovery approaches.

0 次引用趋势数据不足

周围神经损伤是长期感觉和运动功能障碍的重要原因,造成显著临床和社会经济负担。周围神经虽具有内在再生能力,但轴突变性、施万细胞可塑性、神经免疫反应、细胞外基质重塑、代谢重编程、髓鞘再生及靶向再支配等过程相互作用,常导致功能恢复不完全。转录组学、蛋白质组学、表观基因组学、代谢组学和单细胞技术的发展拓展了对神经变性与再生的分子表征,揭示出众多候选生物标志物和治疗靶点,但生物学异质性、数据集碎片化及缺乏稳健预测框架仍限制临床转化。本文综述周围神经修复的细胞与分子机制,梳理与再生能力、神经炎症、髓鞘再生和功能恢复相关的新型生物标志物类别,讨论靶向施万细胞重编程、轴突生长、免疫调节、代谢适应及再生微环境重塑的治疗策略,并分析人工智能和机器学习在多组学整合、生物标志物优选、结局预测和治疗靶点发现中的潜在作用,同时指出周围神经损伤特异性临床验证仍然有限。文章提出连接分子特征与临床结局的系统级框架,强调人工智能赋能的多模态分析对转化研究的支持潜力,并将年龄相关分子变异纳入分析维度,为未来转化研究中检验年龄感知分子标志物和计算模型提供框架。

为什么值得关注

AI 辅助短评,基于标题和摘要整理

本文系统梳理周围神经损伤修复的细胞分子机制与候选生物标志物,提出将年龄相关分子变异纳入分析维度、以AI/ML整合多组学并连接临床结局的系统框架。其价值在于为年龄感知型标志物与计算模型的后续转化验证提供整合性研究思路。

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完整作者

Muhanad Musaad Alhujaily、Amal Adnan Ashour、Alaa Shafie、Farah Anjum、Tooba Naz Shamsi、Taj Mohammad

作者机构

  • Department of Biochemistry, College of Medicine, Imam Mohammad Ibn Saud Islamic University (IMSIU), Riyadh, Saudi Arabia; Saudi German Hospital Research Center, Middle East Healthcare Company, Jeddah, Saudi Arabia; King Salman Center for Disability Research, Riyadh, 11614, Saudi Arabia.
  • Department of Oral and Maxillofacial Surgery and Diagnostic Sciences, Faculty of Dentistry, Taif University, PO Box 11099, Taif, 21944, Saudi Arabia; King Salman Center for Disability Research, Riyadh, 11614, Saudi Arabia.
  • Department of Clinical Laboratory Sciences, College of Applied Medical Sciences, Taif University, P.O Box 11099, Taif, 21944, Saudi Arabia; King Salman Center for Disability Research, Riyadh, 11614, Saudi Arabia.
  • Department of Biosciences, Faculty of Sciences, Integral University, Lucknow, 226026, India.
  • Department of Biochemistry, Faculty of Medicine and Dentistry, University of Alberta, Edmonton, Alberta, T6G 2H7, Canada. Electronic address: tshamsi@ualberta.c.
  • Centre for Interdisciplinary Research in Basic Sciences, Jamia Millia Islamia, Jamia Nagar, New Delhi, 110025, India. Electronic address: taj144796@st.jmi.ac.in.

技术路线

综述性文章,无原始数据/样本与分析流程;技术路线为:多组学(转录组、蛋白质组、表观基因组、代谢组、单细胞)及人工智能/机器学习方法综述→多组学整合、生物标志物优先级排序、结局预测与治疗靶点发现的分析框架讨论→指出PNI特异性临床验证有限,并提出未来转化研究中的验证设想

最近 5 个完整年度引用趋势

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不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/30 03:55
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