DNA 甲基化 × 组蛋白修饰 × 染色质可及性
表观遗传学分析服务案例
从 DNA 甲基化、组蛋白修饰到染色质三维结构，挖掘基因表达调控的表观层机制，为肿瘤早筛、发育研究和环境暴露评估提供数据支撑。
典型案例
以下案例展示表观遗传学数据在肿瘤早筛、发育生物学和环境健康研究中的应用。
肿瘤早筛
ctDNA 甲基化标志物用于结直肠癌早期检测
客户背景：某肿瘤医院消化内科，希望开发无创、高灵敏度的结直肠癌早期筛查标志物。
研究问题：血浆 ctDNA 中是否存在可用于区分早期结直肠癌与良性病变的甲基化标志物？
- 技术方案：对 200 例血浆样本进行 cfMeDIP-seq 甲基化捕获测序，覆盖 20 万个 CpG 区域。
- 分析策略：差异甲基化区域（DMR）筛选、机器学习标志物组合构建、独立验证集评估。
主要成果：筛选出 6 个高区分度甲基化标志物，组合模型在验证集上 AUC 达 0.89，灵敏度较传统 CEA 提升约 30%。
发育生物学
组蛋白修饰调控胚胎干细胞命运决定
客户背景：某高校发育生物学实验室，研究小鼠胚胎干细胞向神经外胚层分化的调控机制。
研究问题：H3K4me3、H3K27me3 等组蛋白修饰如何在分化关键节点调控基因表达？
- 技术方案：在 4 个分化时间点采集细胞，分别进行 ChIP-seq（H3K4me3、H3K27me3）和 ATAC-seq。
- 分析策略：时序性表观基因组动态分析、增强子-启动子关联、转录因子足迹分析。
主要成果：鉴定出 3 个关键增强子在神经分化早期被激活，并验证其通过调控 Sox2 附近染色质状态影响分化效率。
环境健康
空气污染暴露与儿童哮喘的 DNA 甲基化关联研究
客户背景：某公共卫生研究院，探索 PM2.5 长期暴露对儿童哮喘发病的影响机制。
研究问题：环境污染物是否通过改变 DNA 甲基化模式影响儿童免疫系统功能？
- 技术方案：收集 150 对哮喘患儿与健康儿童外周血，进行 850K 甲基化芯片检测。
- 分析策略：EWAS 关联分析、基因集富集、甲基化-表达共定位分析。
主要成果：发现 IL-4R 和 ORMDL3 基因区域甲基化水平与 PM2.5 暴露及哮喘表型显著相关，为环境风险干预提供分子靶点。
技术平台
覆盖主流表观遗传学检测与分析方法，支持从样本到机制的全流程研究。
DNA 甲基化
850K/EPIC 芯片
WGBS / RRBS / cfMeDIP-seq
组蛋白修饰
ChIP-seq / CUT&Tag
H3K4me3 / H3K27me3 / H3K27ac
染色质可及性
ATAC-seq / DNase-seq
转录因子足迹分析
三维基因组
Hi-C / Capture-C
拓扑关联结构域（TAD）分析
整合分析
表观-转录联合
EWAS / 表观时钟 / 标志物建模
服务流程
从实验设计到机制解读，提供一站式表观遗传学数据分析服务。
1
方案设计
确定检测平台与样本量
2
实验检测
测序/芯片实验与质控
3
数据处理
比对、峰值 calling、差异分析
4
机制挖掘
通路富集、调控网络构建
5
报告交付
可视化结果 + 论文图表