基因组 × 转录组 × 蛋白组 × 代谢组
多组学分析服务案例
通过多组学数据整合与系统生物学建模，帮助临床医生和研究者从分子、细胞到个体层面揭示疾病机制，发现潜在治疗靶点与生物标志物。
典型案例
以下案例基于常见课题场景构建，展示多组学整合分析在临床科研中的典型应用路径与价值。
肿瘤免疫
肺癌免疫治疗耐药机制研究
客户背景：某三甲医院肿瘤科，拟探索 PD-1 抑制剂治疗晚期非小细胞肺癌患者的耐药机制。
研究问题：为何部分患者在初始响应后出现获得性耐药？是否存在可干预的耐药相关通路？
- 技术方案：对 30 对治疗前后肿瘤样本进行全外显子测序 + 转录组测序 + 靶向蛋白组。
- 分析策略：突变负荷与 neoantigen 预测、差异表达基因分析、蛋白-转录关联、WGCNA 共表达网络。
主要成果：识别出 JAK-STAT 通路失活及抗原呈递相关基因下调是导致耐药的关键机制；筛选出 3 个潜在联合用药靶点，为后续动物实验提供方向。
代谢疾病
2 型糖尿病并发症早期预警标志物筛选
客户背景：某高校附属医院内分泌科，希望建立糖尿病肾病早期风险的分子预警模型。
研究问题：能否在常规临床指标出现异常前，通过多组学数据识别高风险患者？
- 技术方案：收集 120 例 T2DM 患者血清，进行非靶向代谢组 + 脂质组 + 炎症因子蛋白组检测。
- 分析策略：代谢通路富集、机器学习特征选择（LASSO + RF）、多组学整合网络（MOFA+）。
主要成果：构建包含 5 个代谢物 + 3 个蛋白标志物的早期预警组合；模型 AUC 达 0.84，为临床分层管理提供依据。
神经退行性疾病
阿尔茨海默病早期诊断多组学图谱构建
客户背景：某省级神经疾病研究所，关注 AD 临床前阶段（preclinical AD）的分子改变。
研究问题：如何在认知功能尚未明显受损时，通过血液或脑脊液多组学特征识别高风险个体？
- 技术方案：脑脊液样本进行蛋白质组（DIA）+ 代谢组 + miRNA 测序；血液样本进行基因组 SNP 分型。
- 分析策略：差异分子筛选、通路富集、蛋白-代谢互作网络、遗传风险评分（PRS）整合。
主要成果：发现神经炎症与脂质代谢紊乱在 preclinical AD 阶段即显著改变；构建多组学风险评分，较单一 APOE 分型提升预测效能约 25%。
技术平台
覆盖主流组学检测与整合分析方法，灵活适配不同样本类型与研究目标。
基因组学
WGS / WES / 靶向捕获测序
SNP / CNV / 突变谱分析
转录组学
bulk RNA-seq / 单细胞测序
差异表达 / 可变剪切 / 免疫浸润
蛋白组学
DIA / TMT / 靶向蛋白组
蛋白互作网络 / 翻译后修饰
代谢组学
非靶向 / 靶向代谢组
脂质组 / 代谢通路富集
整合分析
WGCNA / MOFA+ / LASSO
多组学网络与机器学习建模
服务流程
从课题沟通到报告交付，全程由生信工程师与医学背景项目经理跟进。
1
需求沟通
明确科学问题、样本情况与预期成果
2
实验设计
推荐组学组合与样本量
3
数据检测
对接测序/质谱平台完成检测
4
生信分析
质控、差异分析、整合建模
5
报告交付
结果图表 + 论文写作建议