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全部共 4 篇
公共数据库综述Biochimie

Roles of one-carbon metabolism, folate and riboflavin in blood pressure: Can a precision nutrition approach reduce the risk of hypertension?

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英国生物库证据提示叶酸缺乏与高血压相关,约15%妊娠受高血压影响,增加母亲日后卒中及子代长期疾病风险。临床与全基因组关联研究将编码叶酸代谢酶MTHFR的C677T多态性与高血压风险增加相联系。核黄素作为MTHFR辅因子,随机试验显示其干预可降低MTHFR 677TT基因型个体血压,且独立于降压药物。该基因-营养素交互作用对TT基因型高频率人群尤为重要,如危地马拉(达66%)、墨西哥(32-44%)和中国北方(24%)。核黄素缺乏全球普遍,尤其女性,但常被忽视。本综述强调叶酸和核黄素在血压中的作用,以及通过解决核黄素缺乏优化叶酸代谢、以精准营养方法降低高危个体高血压风险的机会。

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AI 辅助短评,基于标题和摘要整理

本文综述叶酸、核黄素与血压的关联,强调MTHFR C677T基因-营养素交互作用,提出精准营养干预潜力。选题具有公共卫生意义,尤其对TT基因型高频人群。然而,证据主要基于观察性研究和有限随机试验,机制尚未阐明,核黄素干预的长期效果及人群适用性需进一步验证。文章未报告原始数据,结论应谨慎解读。

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完整作者

Helene McNulty

作者机构

  • Nutrition Innovation Centre for Food and Health, School of Biomedical Sciences, Ulster University, Coleraine, Northern Ireland. Electronic address: h.mcnulty@ulster.ac.uk.

技术路线

['数据/样本:UK Biobank证据、临床研究、全基因组关联研究及随机试验(针对MTHFR C677T多态性、叶酸、核黄素与血压/高血压的关联)', '分析:综述叶酸介导的一碳代谢、叶酸和核黄素在血压调控中的作用,重点探讨MTHFR C677T基因-营养素交互作用及核黄素干预对TT基因型个体血压的影响', '验证:随机试验显示核黄素干预可降低MTHFR 677TT基因型个体的血压,独立于降压药物']

最近 5 个完整年度引用趋势

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数据来源:暂未标注更新时间:暂无更新时间
临床队列临床研究Epilepsia open

Neonatal-onset developmental and epileptic encephalopathy: High genetic yield and long-term outcomes in a multicenter southern European cohort.

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一项多中心回顾性观察研究纳入意大利、希腊和西班牙三级癫痫中心的62例足月新生儿,均符合ILAE 2022年发育性和癫痫性脑病(DEE)标准,惊厥于生后30天内起病,随访至少18个月,全部接受基于二代测序的基因检测,以明确遗传诊断率、临床与遗传特征及长期癫痫、神经发育和生存结局。结果发现,82.2%(51/62)的患者获得分子诊断,涉及29个基因;一线全外显子测序的诊断率高于靶向基因Panel(88.9% vs. 41.2%),但该比较受检测年代和策略差异影响。KCNQ2变异最常见(29.4%),并发现若干可治疗的代谢性疾病。平均随访11.9年,64.5%的患者为药物难治性癫痫,死亡率达17.7%;部分患者实现无发作,尤其是KCNQ2相关DEE患者,但71.7%的可评估患者存在重度至极重度智力障碍,且持续至无发作患者中,提示神经发育结局受潜在遗传疾病等因素影响,但数据变异显著,无法进行因果推断。研究提示,新生儿起病DEE的遗传诊断率高,支持一线全外显子测序作为首选;尽管癫痫控制,严重神经发育损害仍持续存在,提示除控制癫痫发作外,还需针对疾病机制的精准治疗。

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AI 靶点发现临床研究International journal of molecular sciences

A Mechanistic Map of the Phenotypic Complexity in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Provides Basis for Therapeutic Target Discovery and Drug Repurposing.

0 次引用趋势数据不足

隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)由COL7A1基因功能缺失突变所致,表型复杂异质,临床可见皮肤脆性增加、局部及全身炎症、伤口愈合障碍、菌群失调、疼痛和瘙痒,并增加皮肤癌风险。本研究旨在构建RDEB分子机制的可操作模型,以识别并优选药物重定位的治疗靶点。研究利用儿童RDEB患者与未受累个体皮肤活检的转录组数据构建疾病机制图谱,并结合机器学习从图谱回路中推断可操作靶点、识别可逆转转录组改变的候选药物。所得图谱包含13条改变信号回路和10个效应蛋白,与炎症、纤维化及肿瘤进展等疾病特征相关;分析识别出66个可操作靶点及74个候选药物,富集分析显示磷酸二酯酶类及抗肿瘤和免疫调节剂富集。最终优先选出16种可逆转回路改变且不增强非预期效应的药物,其中苄氟噻嗪和伊布利特影响最大。该机制模型提供了首个RDEB功能性疾病图谱,并揭示了由已批准药物靶向的有前景的治疗候选物。

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Sara Herráiz-Gil、Miriam Payá-Milans、María Del Carmen de Arriba、Lucía Martínez-Santamaría、Carlos Loucera、Nuria Illera、Marcela Del Río、Joaquín Dopazo、Carlos León、María José Escámez

作者机构

  • Departamento de Bioingeniería, Universidad Carlos III de Madrid, ROR Code 03ths8210, Avenida de la Universidad, 30 (Edificio Sabatini), 28911 Leganés, Spain.
  • Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), 28029 Madrid, Spain.
  • Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), 28040 Madrid, Spain.
  • Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, 28040 Madrid, Spain.
  • Platform for Computational Medicine, Andalusian Public Foundation Progress and Health-FPS, 41092 Seville, Spain.
  • Computational Systems Medicine, Institute of Biomedicine of Seville (IBIS), Hospital Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain.

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0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/30 03:55
临床队列临床研究Paediatrics & child health

A prospective cohort study of serum sickness-like reactions in the pediatric population.

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一项前瞻性队列研究于2022年10月至2024年9月在加拿大伦敦儿童医院开展,纳入0至18岁表现为皮疹伴关节痛或水肿的患儿,旨在描述儿童血清病样反应(SSLR)的临床与实验室特征。27例患者中男性占59%,就诊时平均年龄4岁;阿莫西林是最常见诱因(85.2%),皮疹以环状形态最常见,超声排除了真性关节炎。皮疹约5天消退,关节痛约4天缓解;全身性激素可加速关节痛缓解,但未缩短病程。淋巴细胞毒性试验在58.3%的病例中确认药物因果关系,并与环状皮疹及T细胞活化标志物升高相关。研究认为,上述发现对儿童SSLR的诊断、管理和预后具有重要意义。

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