GTEx（基因型-组织表达数据库）

一句话定义

美国 NIH 资助的基因型-组织表达项目，提供 54 个正常人体组织的 RNA-seq / eQTL 数据，是研究组织特异性表达和调控的重要参考。

数据内容

组织特异性基因表达、剪接定量、eQTL、基因型（受控访问）、组织病理图像、样本元数据。

覆盖人群与样本量

约 980 例死亡捐献者，54 个组织部位，总计超过 17000 个样本。

更新频率

V8 为主要发布版，后续有小幅更新；GTEx Portal 持续维护。

适合的研究类型与科室

组织特异性表达、正常组织参考、性别/组织差异、孟德尔随机化；适合基础医学、遗传学、内分泌、神经等。

发文热度

高，是正常对照组织表达的金标准。

申请/使用步骤

1. 访问 GTEx Portal（https://gtexportal.org/）。
2. 公开表达矩阵、基因注释可直接下载，无需申请。
3. 若需原始基因型/个体水平数据，需通过 dbGaP 提交申请并签署数据使用协议。
4. 使用 R 包 recount3 或 curatedGTEx 可快速读取汇总数据。

常见卡点与拒因

• 混淆公开汇总数据与受控原始数据。
• 未注意样本批次、组织自溶评分（SMRIN）对表达的影响。
• 与 TCGA 联合分析时，需做批次校正。