TCGA（癌症基因组图谱）

一句话定义

美国 NCI 主导的癌症基因组图谱项目，整合 33 种癌症类型的基因组、转录组、甲基化及临床随访数据，是肿瘤组学研究的基石数据库。

数据内容

体细胞突变（MAF）、拷贝数变异、基因表达（mRNA / miRNA / lncRNA）、DNA 甲基化、蛋白表达（RPPA）、临床表型与生存随访。

覆盖人群与样本量

超过 11000 例肿瘤样本及配对癌旁/正常样本，覆盖 33 种癌症类型。

更新频率

主要数据已冻结（TCGA Pan-Cancer Atlas），GDC 数据门户持续维护并提供新分析工具；部分数据集偶有修正。

适合的研究类型与科室

肿瘤基因组学、分子分型、预后标志物、靶向/免疫治疗相关研究；适合肿瘤科、病理科、生物信息科。

发文热度

极高，中国学者基于 TCGA 发文量长期居全球前列。

申请/使用步骤

1. 访问 GDC Data Portal（https://portal.gdc.cancer.gov/），无需注册即可下载公开数据。
2. 使用 Repository 选择癌种、数据类型（如 RNA-Seq、SNP、Methylation），加入购物车。
3. 下载 Manifest 文件，使用 GDC Data Transfer Tool（gdc-client）批量下载。
4. 或使用 TCGA Biotab / Legacy Archive 获取已整理临床表型文件。
5. 数据合并：按 sample barcode 或 case UUID 关联临床与分子数据。

常见卡点与拒因

• 混淆 TCGA 与 GDC 数据版本：新版 portal 使用 UUID，老版使用 barcode，需统一 ID。
• 未区分肿瘤与癌旁样本（barcode 第 14 位 01 为原发肿瘤，11 为癌旁）。
• 未使用 level3/level4 标准化数据，导致批次效应。
• 发表时需按 GDC/TCGA 数据使用政策致谢。