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公共数据库临床研究Neurology

Proximity to Water Pollutant Facilities and Risk of Incident Progressive Supranuclear Palsy: Nested Case-Control Study of the UK Biobank.

Charlie Weige Zhao、Christopher D Stephen、Marian L Dale 等DOI: 10.1212/wnl.0000000000218750
UK Biobank罕见病风险模型老年队列研究
暂无引用数据

英国生物银行前瞻性队列嵌套病例对照研究比较221例新发进行性核上性麻痹（PSP）患者（平均年龄63.0岁，女性41.2%）与2249名年龄、性别匹配对照，依据基线住址与欧洲污染物释放和转移登记册所列设施的距离评估暴露。经错误发现率校正后，住址靠近排放重金属（OR 1.38，95%CI 1.03–1.85）、农药（OR 1.66，95%CI 1.12–2.46）、其他有机污染物（OR 1.52，95%CI 1.13–2.04）及其他无机污染物（OR 1.60，95%CI 1.19–2.15）的设施与新发PSP风险升高相关；风险随距离增大（5–10 km）呈线性下降，居住超过40年者重金属及有机、无机污染物相关风险升高，较短居住时间未见此关联。结论认为，住宅邻近排放水污染物的设施与新发PSP相关，可能存在距离依赖和持续时间依赖关系，提示环境水污染物或参与PSP发病。

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Charlie Weige Zhao、Christopher D Stephen、Marian L Dale、Alexander Pantelyat、Maria Carmela Tartaglia、Ruth B Schneider、David G Coughlin、Federico Rodriguez-Porcel、Tao Xie、Burton Scott、Douglas Gunzler、Lawrence I Golbe、James B Rowe、Irene Litvan、Zoltan Mari、Anne-Marie A Wills

作者机构

  • Department of Neurology, Mass General Brigham, Boston, MA.
  • Harvard Medical School, Boston, MA.
  • Department of Neurology, Oregon Health and Science University, Portland.
  • Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD.
  • Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Ontario, Canada.
  • Memory Cinic, University Health Network, Toronto, Ontario, Canada.
  • Department of Neurology and Center for Health & Technology, University of Rochester, NY.
  • Department of Neurosciences, University of California San Diego.
  • Department of Neurology, Medical University of South Carolina, Charleston.
  • Department of Neurology, University of Chicago Medicine, IL.
  • Duke University, Durham, NC.
  • Case Western Reserve University, Cleveland, OH.
  • MetroHealth System, Cleveland, OH.
  • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ.
  • CurePSP Inc., New York, NY.
  • Department of Clinical Neurosciences, MRC Cognition and Brain Sciences Unit, Cambridge, United Kingdom.
  • Cambridge University Hospitals NHS Trust, University of Cambridge, United Kingdom; and.
  • Cleveland Clinic Lou Ruvo Center for Brain Health, Las Vegas, NV.

技术路线

UK Biobank前瞻性队列嵌套病例对照（221例 incident PSP 与2249例年龄性别匹配对照） → 按基线居住地与欧洲PRTR水体污染物排放设施邻近度分组

最近 5 个完整年度引用趋势

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公共数据库研究类型未标注Nature genetics

Imputation of fluid intelligence scores reduces ascertainment bias and increases power for analyses of common and rare variants.

David M van den Berg、Daniel S Malawsky、Wei Huang 等DOI: 10.1038/s41588-026-02787-5
UK Biobank罕见病风险模型多中心队列研究
5 次引用趋势数据不足

本研究整合英国生物银行多项流体智力测试数据，并对未测量个体进行流体智力估算，使样本量从约27万人增至45.5万人以上。广泛验证显示，估算表型在遗传上类似实测流体智力，但仍可能残留部分非认知信号。合并实测与估算流体智力后，独立显著常见单核苷酸多态性关联数由390增至550，并减少了因测试参与者平均受教育程度较高而引入的确认偏倚。罕见变异分析识别出26个显著关联基因（错误发现率<1%），其中8个缺乏智力或神经发育疾病关联的强先验证据，并在外部队列中整体重复。结果表明，估算智力可提升遗传发现效能，并有助于发现新的神经发育疾病相关基因。

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完整作者

David M van den Berg、Daniel S Malawsky、Wei Huang、Petr Danecek、Klaudia Walter、Georgios Kalantzis、Isaac Wade、Duncan Palmer、Ewan Birney、Karin J H Verweij、Dirk J A Smit、Sarah J Lindsay、Matthew E Hurles、Abdel Abdellaoui、Hilary C Martin

作者机构

  • Department of Psychiatry, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.
  • Wellcome Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, UK.
  • Nuffield Department of Population Health, Medical Sciences Division, University of Oxford, Oxford, UK.
  • Department of Statistics, University of Oxford, Oxford, UK.
  • The Pioneer Centre for SMARTbiomed, Big Data Institute, Li Ka Shing Centre for Health Information and Discovery, University of Oxford, Oxford, UK.
  • European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), Cambridge, UK.
  • Wellcome Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, UK. meh@sanger.ac.uk.
  • Department of Psychiatry, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands. a.abdellaoui@amsterdamumc.nl.
  • Wellcome Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, UK. hcm@sanger.ac.uk.

技术路线

数据/样本：整合UK Biobank多项流体智力(FI)测量，对未测量个体进行FI插补，样本量由约27万扩至超45.5万→分析：将实测与插补FI合并用于常见变异关联分析(独立显著SNP由390增至550)及罕见变异分析(识别26个FDR<1%显著基因)→验证：对插补表型进行广泛验证，显示其遗传上类似实测FI但可能残留部分非认知信号；罕见变异结果在外部队列中总体重复。

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202412025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36
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临床队列综述Laboratory medicine

Extending the clinical utility of exome sequencing: reanalysis, variant reclassification, and dynamic reporting in molecular diagnosis.

Lupeng Ji、Xue Zhou、Jiong Gao 等DOI: 10.1093/labmed/lmag081
罕见病多组学综述
暂无引用数据

临床外显子组测序（ES）广泛用于疑似孟德尔病和罕见病的诊断，但许多患者初次分析后仍无法确诊，阴性或非诊断性结果并不一定排除遗传病因，因为基因组知识和患者表型会随时间演变。该叙述性综述检索PubMed/MEDLINE、Web of Science核心合集和Google Scholar，综合外显子再分析、变异重分类、动态报告及补充诊断方法的证据与实践考量。非诊断性ES结果可能反映技术和生物信息学局限、临床或家系信息不完整、基因-疾病知识演变、变异证据不确定或超出常规ES检测范围的遗传机制。结合更新表型信息、数据库、分析方法和家系证据的结构化再分析可发现额外诊断；变异重分类和动态报告更新支持纵向解读，次要发现和人工智能辅助流程需适当监管。再分析不足时，可机制导向升级至基因组测序、RNA测序、长读长测序、甲基化检测、生化检测或功能试验。结构化再分析和动态报告可将ES从一次性分子检测转变为纵向诊断过程，实施需透明的再分析标准、可追溯的解读、不确定性的适当沟通和可持续的实验室流程，以支持临床决策和精准医学。

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AI 辅助短评，基于标题和摘要整理

本文为叙述性综述，系统梳理外显子组测序阴性后重分析、变异重分类与动态报告的策略，并讨论机制导向的升级检测。选题切合临床痛点，强调将ES从一次性检测转变为纵向诊断过程。但作为综述，未提供原始验证数据，重分析与动态报告的实际增益、可操作性及成本效益仍需前瞻性研究确认。

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完整作者

Lupeng Ji、Xue Zhou、Jiong Gao、Lin Zhu、Hui Zhang、Yilong Tu、Shun Ge、Chao Yuan

作者机构

  • Department of Pathology, The Second Affiliated Hospital of Jiaxing University, Jiaxing, China.
  • Medical Affairs Department, Hangzhou Adicon Clinical Laboratories Co., Ltd., West Lake District, Hangzhou, China.
  • Medical Affairs Department, Shenzhen Mindray Bio-Medical Electronics Co, Ltd, Shenzhen, China.

技术路线

文献检索（PubMed/MEDLINE、Web of Science Core Collection、Google Scholar）→叙述性综述证据综合（外显子组重分析、变异重分类、动态报告及补充诊断方法）

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