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临床队列共 48 篇
临床队列临床研究Frontiers in oncology

Interpretable machine learning for preoperative prediction of WHO/ISUP grade in clear cell renal cell carcinoma using contrast-enhanced CT-derived extracellular volume fraction.

暂无引用数据

本研究旨在构建并验证一种可解释机器学习模型,整合增强CT衍生的细胞外容积分数(ECV)与临床及影像特征,用于术前预测透明细胞肾细胞癌(ccRCC)的WHO/ISUP分级。研究回顾性纳入两家机构263例经病理确诊的ccRCC患者,A院184例随机分为训练组(128例)和内部验证组(56例),B院79例作为独立外部验证组,提取CT衍生ECV、动脉强化分数(AEF)及常规影像特征,构建6种机器学习模型并以Bootstrap重采样筛选最优模型,采用SHAP评估可解释性。结果显示,高分级ccRCC的肿瘤大小、ECV及AEF均显著高于低分级,红细胞压积则较低;最优逻辑回归模型训练组AUC为0.995,内部验证组为0.903,外部测试组为0.857;SHAP分析显示ECV、肿瘤直径和AEF为前3位预测因子。研究表明,纳入CT衍生ECV和影像特征的可解释机器学习模型可有效术前预测ccRCC的WHO/ISUP分级,为个体化风险分层和临床决策提供无创工具。

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临床队列临床研究Frontiers in endocrinology

Diagnostic efficacy of a novel bedside dual-energy X-ray absorptiometry device for the diagnosis of osteoporosis: a prospective cohort study.

0 次引用趋势数据不足

一项前瞻性队列研究纳入140例患者(平均年龄68.2±10.5岁,女性占91.4%),在72小时内完成四次双能X射线吸收测定(DXA)扫描,以评估新型便携式床旁DXA诊断骨质疏松(WHO标准:T值≤-2.5)的性能,并以常规外周及轴位DXA为参照,采用排除待测方法的独立复合参考标准。结果显示,床旁DXA的AUC为0.733,准确率64.29%,敏感性86.11%,特异性41.18%,阳性预测值60.78%,阴性预测值73.68%,方法间一致性一般(Kappa=0.276);各常规DXA方法对照各自留一法参考标准时诊断性能明显降低,准确率分别为外周DXA 62.86%、腰椎轴位DXA 58.57%、股骨颈轴位DXA 42.14%。床旁DXA的T值与所有常规方法T值均呈显著正相关(均P<0.001)。结论认为,该新型床旁DXA在独立复合参考标准下具有可靠的骨质疏松诊断性能,作为即时检验工具适用于行动不便住院患者的筛查,但外周部位测量不能完全替代WHO标准的中轴DXA评估。

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最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/31 14:15
临床队列临床研究Frontiers in immunology

Sintilimab plus R-CHOP versus DA-EPOCH-R as first-line therapy for primary mediastinal large B-cell lymphoma: a real-world comparative cohort study.

0 次引用趋势数据不足

一项真实世界回顾性队列研究纳入98例初诊原发性纵隔大B细胞淋巴瘤患者,其中42例接受信迪利单抗联合R-CHOP方案(组1),56例接受DA-EPOCH-R方案(组2),主要终点为无进展生存期(PFS),次要终点包括完全代谢缓解(CMR)和安全性,并采用倾向评分匹配(PSM)和逆概率治疗加权(IPTW)校正基线失衡,同时对75例诊断样本进行分子分析以评估免疫逃逸特征。结果显示,信迪利单抗联合R-CHOP的缓解率和PFS与DA-EPOCH-R在数值上相近,但该回顾性、事件数有限的队列无法推断等效性或非劣效性。匹配前CMR率分别为85.7%和83.9%(Fisher P=1.000),PSM后为83.3%和80.6%(P=1.000;36对)。匹配前24、36、60个月PFS率分别为81.0%对83.9%(HR 1.19,95% CI 0.46-3.09;log-rank P=0.716),匹配后为83.3%对80.6%(HR 0.84,95% CI 0.28-2.51;P=0.759),IPTW后为83.9%对84.6%(HR 1.04,95% CI 0.39-2.76;稳健P=0.942);上述估计基于全队列17例PFS事件及匹配后13例事件。匹配前信迪利单抗联合R-CHOP组3-4级中性粒细胞减少发生率较低(38.1%对66.1%;P=0.008),匹配后仍较低(30.6%对61.1%;P=0.017)。75例样本的分子数据显示,两治疗组9p24.1改变及PD-L1/PD-L2表达分布基本相似。结论认为,在该真实世界队列中,信迪利单抗联合R-CHOP的缓解率和PFS估计与DA-EPOCH-R重叠,且3-4级中性粒细胞减少较少;但研究无法确立等效性、非劣效性、治疗替代或省略放疗,结果支持将PD-1阻断整合入一线化学免疫治疗的生物学依据,并提示需开展前瞻性研究以明确其在PET适应性和免疫驱动治疗策略中的作用。

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最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/31 14:15
临床队列临床研究Frontiers in cell and developmental biology

Gut microbial immunometabolic pathways associated with cardiac arrest risk: genetic evidence and exploratory fecal microbiome profiling.

0 次引用趋势数据不足

一项研究采用双向两样本孟德尔随机化,优先筛选与心脏骤停风险相关的肠道微生物特征,并通过两步中介分析评估循环代谢物、免疫细胞表型和炎症蛋白是否可能构成中介通路;另对心脏骤停患者与健康对照的粪便16S rRNA队列进行探索性分析。结果优先识别出14个与心脏骤停风险相关的候选肠道微生物分类群或微生物代谢通路;中介分析发现55条候选中介通路,涉及41个候选中介因子,其中10条通路依据联合显著性标准和Sobel检验具有相对更强的统计学支持。代谢物相关信号占候选中介通路的大多数,免疫细胞表型和炎症因子亦有贡献。探索性16S队列中,多样性和排序模式未见稳健的组间分离,描述性组成总结与遗传分析提示的信号存在部分分类学重叠,但不构成方向性或因果性验证。结论认为,这些发现优先提示连接肠道微生物变异与心脏骤停风险的免疫代谢框架,代谢中介是后续研究的主要候选层面;探索性临床16S结果仅提供心脏骤停后的描述性背景,遗传发现应视为需更大规模前瞻性和实验性研究确认的候选关联。

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最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/31 11:42
临床队列临床研究Nature medicine

A health-system-scale, episode-resolved multimodal atlas of cancer cachexia.

0 次引用趋势数据不足

《自然·医学》发表的一项研究利用纪念斯隆-凯特琳癌症中心2010至2024年间52,236例癌症患者的纵向临床基因组数据,构建了按发作解析的癌症恶病质多模态图谱。研究发现,恶病质性体重减轻发作集中于疾病进展期附近,并与几乎所有癌种的不良结局相关;不同恶性肿瘤的恶病质发作具有一致的血清学特征,即白蛋白和血红蛋白降低、肝酶升高。多种肿瘤体细胞基因型(包括多种疾病中的TP53突变)与恶病质发作更频繁相关。基于上述发现,研究者建立了多变量模型,用于预测肺癌、结直肠癌和前列腺癌患者即将发生恶病质性体重减轻的风险,并在丹娜法伯癌症研究院5,785例独立外部队列中完成验证。研究表明,常规临床基因组数据可作为癌症恶病质研究的可扩展资源。

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Venise Jan Castillon、Amy X Xie、Sonia Boscenco、Ethan Tse、Neil Ruthen、Jamie Wang、Ziad Bakouny、Michele Waters、Chenlian Fu、Christopher Fong、Mustafa Saleh、Tarek Baroud、Wungki Park、Urvi A Shah、A Ari Hakimi、Puneeth Iyengar、Justin Jee、Eileen White、Alexander Gusev、Tobias Janowitz、Marcus D Goncalves、Ed Reznik

作者机构

  • Computational Oncology Service, Department of Epidemiology and Biostatistics, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
  • Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Weill Cornell Medical College, New York, NY, USA.
  • Urology Service, Department of Surgery, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Department of Radiation Oncology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Rutgers Cancer Institute, Rutgers University, New Brunswick, NJ, USA.
  • Ludwig Princeton Branch, Ludwig Institute for Cancer Research, Princeton University, Princeton, NJ, USA.
  • Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
  • Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, NY, USA.
  • Northwell Health Cancer Institute, Northwell Health, New Hyde Park, NY, USA.
  • Holman Division of Endocrinology, Diabetes & Metabolism, Department of Medicine and Radiation Oncology, NYU Langone Health, New York, NY, USA.
  • Computational Oncology Service, Department of Epidemiology and Biostatistics, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA. reznike@mskcc.org.

技术路线

纵向临床基因组数据(MSK-IMPACT,52,236例患者,2010-2024)→定义共识性恶病质体重减轻的发作分辨轨迹并关联结局、血清学与肿瘤基因型→多变量模型预测肺癌、结直肠癌和前列腺癌的恶病质体重减轻风险→在Dana-Farber癌症研究所独立外部队列(n=5,785)中验证

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/30 06:02
临床队列临床研究Nature biotechnology

Decoding systemic vascular health and hypertensive disorders in pregnancy through retinal imaging and Visionary AI.

0 次引用趋势数据不足

妊娠期高血压疾病源于早期胎盘和全身血管功能障碍,现有早孕期筛查不够精准且生物学机制不明确。研究提出可解释平台Visionary AI,将视网膜成像与基于图的血管建模相结合,把视网膜图像转化为微血管结构的拓扑和几何表征,基于血管特征而非通用图像嵌入或临床变量进行风险预测。在1267例妊娠的前瞻性开发队列中,子痫前期预测的曲线下面积为0.91,平均精度为0.81;经稳定性优化的模型无需重新训练即转移至独立外部验证队列,AUC为0.81,AP为0.68,优于临床和深度学习基准。视网膜血管拓扑、几何、网络复杂性和层级组织等重复出现的特征,使母体视网膜可作为全身血管健康的微创生物传感器,Visionary AI为妊娠风险分层提供了具有生物学可解释性的框架。

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摘要展示了基于视网膜图像和图建模的可解释AI用于妊娠高血压疾病预测。开发队列AUC 0.91,外部验证AUC 0.81且优于临床与深度学习基准,提示一定泛化性。但摘要未报告校准、决策曲线或亚组表现,且外部验证细节有限,临床效用仍需前瞻性影响研究确认。

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Srilaxmi Bearelly、Cassandra Areff、Matthew K Hoffman、Daniel Sunko、Andrew F Laine、Bin Choi、Hanna Rodriguez Coleman、Bianca Cordazzo Vargas、Chloe Y Li、Jennifer J Dawkins、Emily Amir、Sahar Paz、Lisa A Hark、Whitney A Booker、April A Jauhal、Justin S Brandt、Ronald J Wapner、Liat Shenhav

作者机构

  • Department of Ophthalmology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
  • Department of Obstetrics and Gynecology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
  • Institute for Systems Genetics, NYU Grossman School of Medicine, New York University, New York, NY, USA.
  • Division of Obstetrics and Gynecology, ChristianaCare, Newark, DE, USA.
  • Department of Biomedical Engineering, Columbia University, New York, NY, USA.
  • Department of Radiology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
  • Center for Health Analytics, Data Science Institute, Columbia University, New York, NY, USA.
  • Department of Obstetrics and Gynecology, NYU Grossman School of Medicine, New York University, New York, NY, USA.
  • Institute for Systems Genetics, NYU Grossman School of Medicine, New York University, New York, NY, USA. liat.shenhav@nyulangone.org.
  • Department of Microbiology, NYU Grossman School of Medicine, New York University, New York, NY, USA. liat.shenhav@nyulangone.org.
  • Department of Obstetrics and Gynecology, NYU Grossman School of Medicine, New York University, New York, NY, USA. liat.shenhav@nyulangone.org.
  • Department of Computer Science, Courant Institute of Mathematical Sciences, New York University, New York, NY, USA. liat.shenhav@nyulangone.org.

技术路线

数据/样本:前瞻性开发队列1,267例妊娠的视网膜图像;分析:将视网膜图像转换为微血管结构的拓扑与几何表示,结合基于图的血管建模进行风险预测;验证:稳定性优化模型未重新训练迁移至独立外部验证队列。

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/30 06:02
临床队列综述Laboratory medicine

Extending the clinical utility of exome sequencing: reanalysis, variant reclassification, and dynamic reporting in molecular diagnosis.

暂无引用数据

临床外显子组测序(ES)广泛用于疑似孟德尔病和罕见病的诊断,但许多患者初次分析后仍无法确诊,阴性或非诊断性结果并不一定排除遗传病因,因为基因组知识和患者表型会随时间演变。该叙述性综述检索PubMed/MEDLINE、Web of Science核心合集和Google Scholar,综合外显子再分析、变异重分类、动态报告及补充诊断方法的证据与实践考量。非诊断性ES结果可能反映技术和生物信息学局限、临床或家系信息不完整、基因-疾病知识演变、变异证据不确定或超出常规ES检测范围的遗传机制。结合更新表型信息、数据库、分析方法和家系证据的结构化再分析可发现额外诊断;变异重分类和动态报告更新支持纵向解读,次要发现和人工智能辅助流程需适当监管。再分析不足时,可机制导向升级至基因组测序、RNA测序、长读长测序、甲基化检测、生化检测或功能试验。结构化再分析和动态报告可将ES从一次性分子检测转变为纵向诊断过程,实施需透明的再分析标准、可追溯的解读、不确定性的适当沟通和可持续的实验室流程,以支持临床决策和精准医学。

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AI 辅助短评,基于标题和摘要整理

本文为叙述性综述,系统梳理外显子组测序阴性后重分析、变异重分类与动态报告的策略,并讨论机制导向的升级检测。选题切合临床痛点,强调将ES从一次性检测转变为纵向诊断过程。但作为综述,未提供原始验证数据,重分析与动态报告的实际增益、可操作性及成本效益仍需前瞻性研究确认。

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Lupeng Ji、Xue Zhou、Jiong Gao、Lin Zhu、Hui Zhang、Yilong Tu、Shun Ge、Chao Yuan

作者机构

  • Department of Pathology, The Second Affiliated Hospital of Jiaxing University, Jiaxing, China.
  • Medical Affairs Department, Hangzhou Adicon Clinical Laboratories Co., Ltd., West Lake District, Hangzhou, China.
  • Medical Affairs Department, Shenzhen Mindray Bio-Medical Electronics Co, Ltd, Shenzhen, China.

技术路线

文献检索(PubMed/MEDLINE、Web of Science Core Collection、Google Scholar)→叙述性综述证据综合(外显子组重分析、变异重分类、动态报告及补充诊断方法)

最近 5 个完整年度引用趋势

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数据来源:暂未标注更新时间:暂无更新时间
临床队列临床研究European stroke journal

The effect of pregnancy and puerperium on haemorrhage risk in women with cerebral cavernous malformations: a case-crossover study.

暂无引用数据

基于42例46岁及以下确诊脑海绵状血管畸形(CCM)女性的前瞻性数据,采用病例交叉设计比较妊娠相关期(妊娠及产后6周)与非妊娠随访期的症状性出血(SH)风险,每名女性自身对照。23名女性在确诊后至少经历1次妊娠,共40次妊娠。妊娠相关期共25.6患者年发生2例SH,年出血率7.8%(95%CI 0.9-28.3);非妊娠期420.7患者年发生42例SH,年出血率10.0%(95%CI 7.2-13.5),两者无统计学差异(P=0.751)。按既往出血史分层,有既往出血者妊娠期10.3患者年无SH发生,非妊娠期12.7患者年发生8例(年率63.0%);无既往出血者妊娠期15.2患者年发生2例(年率13.1%),非妊娠期408.0患者年发生34例(年率8.3%),GEE-Poisson分析无显著差异(IRR 1.64,95%CI 0.44-6.13,P=0.462)。脑干CCM亚组分析亦无显著差异(IRR 2.09,95%CI 0.36-12.14,P=0.411)。结论认为,本队列中妊娠未显著增加CCM女性SH发生率,但妊娠期事件数及随访时间有限,需谨慎解读,咨询应结合病灶部位、出血史、神经状态及治疗史个体化进行。

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数据来源:暂未标注更新时间:暂无更新时间
临床队列临床研究Immunity, inflammation and disease

Growth Hormone-Related Gene Signatures Reveal Diagnostic Biomarkers, Immune Landscapes, and Potential Therapeutic Targets in Sepsis Through WGCNA and Machine Learning Analyses.

暂无引用数据

脓毒症会重塑炎症、免疫和代谢活动,但生长激素相关基因在该反应中的表现尚不明确。研究整合两个GEO芯片队列构建模型,并以GSE26378和GSE28750独立验证;通过差异分析与WGCNA识别脓毒症相关表达信号,再与1205个生长激素相关基因取交集,经蛋白互作和四种机器学习方法筛选候选基因。结果获得2552个差异表达基因和1873个WGCNA模块基因,交集含40个基因,PPI分析缩减至23个枢纽候选,机器学习一致保留JAK1和GATA3;二者在脓毒症中均下调,在训练及外部验证队列中诊断性能稳定,联合模型判别能力优于单基因。功能分析显示两基因与T细胞信号、抗原加工、免疫调节、线粒体代谢及翻译过程相关;免疫图谱显示脓毒症中淋巴细胞相关特征减弱、髓系特征增强;按JAK1/GATA3表达可分两个免疫和转录谱不同的亚型。研究表明JAK1和GATA3是有前景的生长激素相关候选诊断生物标志物,与脓毒症免疫异质性相关,其联合特征或可用于分子分层,尚需进一步实验和临床验证。

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Xiuhua Li、Ang Liu、Yingwei Ding、Gang Chen、Bingwen Zhang

作者机构

  • Department of Emergency Medicine,, Affiliated Jinhua Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Jinhua, Zhejiang, China.

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临床队列临床研究Nature

Sugar-rich foods exacerbate antibiotic-induced microbiome disruption.

1 次引用趋势数据不足

一项研究通过精确追踪173名因造血细胞移植住院患者摄入的9 419餐饮食并分析随后微生物组变化,评估饮食与肠道微生物组动态的关系。对158名有配对纵向微生物组样本患者数据应用贝叶斯推断显示,抗生素暴露期间摄入甜食和糖类可预测微生物失调加重,表现为α多样性降低和致病共生菌肠球菌更大程度扩增。小鼠实验亦表明,补充蔗糖可增加并延长抗生素诱导的肠球菌扩增。研究提示,抗生素治疗期间避免富含单糖的饮食或可减轻微生物群破坏。

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编辑短评

评估了饮食(特别是甜食和糖类)与肠道微生物组动态的关系,抗生素治疗期间避免富含单糖的饮食或可减轻微生物群破坏。

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完整作者

Anqi Dai、Annamaria Ballweg、William Jogia、Madhumitha Rangesa、Peter A Adintori、Mirae Baichoo、Tyler Funnell、Teng Fei、Nicholas R Waters、Abrielle Swartz、Sukanya Sahu、Brianna Gipson、Sandeep S Raj、Eiko Hayase、Zoe Pierce、Kenton Wu、Natalie Smith、Justin Neuberger、Adam Warren、Marina Burgos da Silva、Oriana Miltiadous、Corrado Zuanelli Brambilla、Marissa Lubin Buchan、Tatanisha K Peets、Ana Gradissimo、Luigi A Amoretti、Caichen Duan、Chenzhen Zhang、Fanny Matheis、Alexis P Sullivan、John B Slingerland、Annelie G Clurman、Daniel G Brereton、Paul A Giardina、Antonio L C Gomes、Abigail J Johnson、Dan Knights、Robert R Jenq、Kate A Markey、Miguel-Angel Perales、Sergio A Giralt、Marcel R M van den Brink、Jonas Schluter、Jonathan U Peled

作者机构

  • Adult Bone Marrow Transplantation Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Institute for Systems Genetics, NYU Langone Health Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
  • Department of Microbiology, NYU Langone Health Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
  • Department of Hematology and Hematopoietic Cell Transplantation, City of Hope National Medical Center, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Epidemiology and Biostatistics, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Departments of Genomic Medicine and Stem Cell Transplantation Cellular Therapy, Division of Cancer Medicine, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA.
  • Human Oncology & Pathogenesis Program, Sloan Kettering Institute, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Department of Pediatrics, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Haematology Unit, Department of Cellular Therapy, Hematology and Laboratory Medicine, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italy.
  • Food and Nutrition Services, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Department of Biomedical Engineering, NYU Tandon School of Engineering, New York, NY, USA.
  • Division of Epidemiology and Community Health, School of Public Health, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA.
  • Riddet Institute, Massey University, Palmerston North, New Zealand.
  • Department of Computer Science and Engineering, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA.
  • Biotechnology Institute, University of Minnesota, Saint Paul, MN, USA.
  • Translational Science and Therapeutics Division, Fred Hutchinson Cancer Center, Seattle, WA, USA.
  • Division of Medicine, University of Washington, Seattle, WA, USA.
  • Weill Cornell Medical College, New York, NY, USA.
  • City of Hope, Duarte, CA, USA. mvandenbrink@coh.org.
  • Institute for Systems Genetics, NYU Langone Health Grossman School of Medicine, New York, NY, USA. jonas.schluter@nyulangone.org.
  • Department of Microbiology, NYU Langone Health Grossman School of Medicine, New York, NY, USA. jonas.schluter@nyulangone.org.
  • Laura and Isaac Perlmutter Cancer Center, NYU Langone Health, New York, NY, USA. jonas.schluter@nyulangone.org.
  • Adult Bone Marrow Transplantation Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA. peledj@mskcc.org.
  • Weill Cornell Medical College, New York, NY, USA. peledj@mskcc.org.

技术路线

数据/样本:173例造血干细胞移植住院患者的9,419餐饮食记录及纵向肠道菌群样本(其中158例有配对纵向菌群样本用于贝叶斯推断);分析:贝叶斯推断评估饮食与菌群动态关系;验证:小鼠实验验证蔗糖补充对抗生素诱导肠球菌扩张的影响。

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0110202102022020230202402025

不含 2026 年,仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源:openalex更新时间:2026/10/30 06:30
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