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公共数据库共 62 篇

公共数据库临床研究Journal of visualized experiments : JoVE

Associations of International Normalized Ratio and Hematocrit With Stroke Status and Machine Learning Mortality Prediction in Critical Care Databases.

Juan Han、Linming Zhang、Chunyan LeiDOI: 10.3791/73411

MIMIC eICU 机器学习成人队列研究

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卒中可致死亡和长期残疾。该回顾性队列研究基于MIMIC-IV和eICU-CRD数据库，纳入29 831例成人ICU患者，依据ICD-9/10编码判定卒中状态，采用入ICU后24 h内首次INR和Hct检测值，通过多因素logistic回归、四分位分析、限制性立方样条、亚组及敏感性分析评估二者与卒中的关联。结果显示，随INR四分位升高卒中比例下降，随Hct四分位升高卒中比例上升；充分校正后，INR每增加1单位卒中风险降低（OR 0.105~0.395），Hct每增加1个百分点卒中风险升高（OR 1.076~1.103）；多重插补结果方向一致。卒中患者的事后探索性分析采用Cox回归筛选6个预后变量构建机器学习模型，梯度提升机模型在训练集、内部验证集和外部验证集的AUC分别为0.717、0.670和0.630。结论提示INR与卒中呈负相关、Hct与卒中呈正相关，上述观察性关联需谨慎解读，死亡预测分析为卒中患者提供了补充性预后视角。

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Juan Han、Linming Zhang、Chunyan Lei

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Department of Neurology, Hospital of Kunming Medical University; hanjuan@ydyy.cn.
Department of Neurology, Hospital of Kunming Medical University.

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公共数据库基础研究The journal of histochemistry and cytochemistry : official journal of the Histochemistry Society

Laminophatic Mutations Affect SUN-1 Dynamics and Chromosome Pairing During C. elegans Meiosis.

作者信息暂未整理DOI: 10.1369/00221554261488896

MIMIC

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在减数分裂过程中，同源染色体通过动态运动确保正确配对，该过程依赖LINC复合体经内核膜SUN蛋白跨核膜传递细胞骨架力。研究以秀丽隐杆线虫为模型，在核纤层蛋白基因（CeLMN）Ig结构域引入模拟人类核纤层蛋白病的突变。结果显示，该突变损害核膜处SUN-1动态，导致同源染色体配对和联会复合体组装缺陷；突变株表现为SUN-1迁移异常、中央元件蛋白SYP-1加载不完全及轴向元件蛋白HTP-3定位改变，减数分裂核常出现额外DAPI染色小体，并在终变期显示染色体畸变。结论表明，核纤层蛋白Ig结构域在协调核力学与LINC复合体功能中起关键作用，从而保障配子发生中的染色体动态和基因组稳定性。

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数据来源：openalex更新时间：2026/11/01 02:32

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公共数据库基础研究Immunotherapy

The potential of PDHA1 as a cuproptosis-related prognostic and immune biomarker in lung squamous cell carcinoma.

作者信息暂未整理DOI: 10.1080/1750743x.2026.2751904

TCGA GEO 肿瘤与癌症

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肺鳞状细胞癌（LUSC）中铜死亡相关基因研究尚不充分。本研究基于TCGA和GEO转录组及临床数据分析铜死亡相关基因，并评估丙酮酸脱氢酶E1亚基α1（PDHA1）的预后及生物学作用。结果显示，PDHA1在非小细胞肺癌中差异表达，LUSC中PDHA1高表达与较差总生存相关（HR=1.40），GEO数据趋势一致；PDHA1与致癌/免疫通路、免疫浸润、免疫治疗反应、RNA甲基化调节因子、干性、基因组改变及预测药物敏感性相关。在HCC95肺腺癌细胞中过表达PDHA1可增加集落形成、伤口闭合、改变细胞周期分布并增加异种移植瘤负荷。结论认为，LUSC中PDHA1高表达与不良预后及肿瘤相关分子/免疫特征相关，HCC95模型实验支持其初步促瘤关联，但将其作为治疗或免疫治疗反应生物标志物仍需免疫健全模型及前瞻性临床验证。

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数据来源：openalex更新时间：2026/11/01 02:24

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公共数据库临床研究Journal of diabetes and metabolic disorders

Non-linear association between average daily sleep duration and cardiovascular disease in patients with diabetes or prediabetes.

作者信息暂未整理DOI: 10.1007/s40200-026-02120-1

NHANES 心血管疾病糖尿病横断面研究

暂无引用数据

采用2017—2020年美国国家健康与营养调查数据，纳入7,835例糖尿病或糖尿病前期患者，采用logistic回归调整人口学、行为和代谢混杂因素，并通过平滑曲线拟合及分段阈值效应分析刻画剂量反应关系。以每日睡眠7—9小时为参照，短睡眠（<7小时）和长睡眠（≥9小时）均与心血管病风险升高独立相关，完全调整OR分别为1.27（95%CI：1.03—1.56，P=0.024）和1.37（95%CI：1.11—1.69，P=0.004）。存在明显非线性阈值效应，拐点为每日8.36小时；低于该阈值时，每增加1小时睡眠，心血管病风险降低11%（OR=0.89，95%CI：0.83—0.96，P=0.004）；高于该阈值时，每增加1小时风险升高27%（OR=1.27，95%CI：1.13—1.42，P<0.001）。该非线性阈值效应在冠心病、心力衰竭和卒中中也一致观察到。结论认为，糖尿病或糖尿病前期患者每日睡眠时长与心血管病风险呈非线性关联，睡眠不足和过多均与心血管病风险升高相关。

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公共数据库综述BMJ digital health & AI

CLINES: Clinical LLM-based Information Extraction and Structuring Agent.

作者信息暂未整理DOI: 10.1136/bmjdh-2026-000027

MIMIC 队列研究综述

暂无引用数据

**标题：CLINES：基于大语言模型的临床信息抽取与结构化智能体** **目的**：电子健康记录中的临床叙述包含结构化字段常缺失的诊断、治疗和时间信息，人工病历审查虽为事实标准，但耗时、昂贵且变异大。本研究旨在开发并评估CLINES——一种无需任务特定微调即可从自由文本中抽取并规范化临床概念、输出本体 grounded、可审计、模式就绪数据的流程。 **方法与分析**：CLINES为模块化多步流程，包括长文本语义分块、推理型大语言模型抽取、属性赋值（断言、值+单位）、UMLS规范化、显式与相对日期解析及聚合为i2b2风格模式。在去标识化MIMIC-III、4CE及CORAL（乳腺、胰腺）病历上评估，不进行任务特定监督训练。对照包括规则/词典系统、transformer编码器、单提示LLM基线、思维链LLM及全尺寸临床命名实体识别编码器。结局为实体、断言、值+单位和日期处理的F1，报告95% bootstrap置信区间及配对bootstrap、FDR校正检验。同时评估标注者间一致性、幻觉分类、成本和组件消融。 **结果**：在所有数据集和任务组合中，CLINES均排名第一。F1范围：实体0.69-0.87，断言0.84-0.93，值+单位0.77-0.90，日期0.73-0.79。较最强单提示LLM提升+0.21-0.38；transformer编码器在实体抽取上落后+0.28-0.68 F1。性能随病历长度保持稳定，而transformer基线召回率下降。代码字段增益及多数断言/值比较在FDR校正p<0.05下显著；交叉标注子集提及级标注者间F1为0.82（断言κ=0.85）；对700个分层假阳性的七类分类发现54%的表观假阳性为标注缺口而非真实幻觉。 **结论**：CLINES将叙述性EHR文本转化为本体 grounded、可审计、模式就绪的数据，为队列发现和真实世界证据提供规模化类病历审查抽取的实用路径。CLINES大幅减少但未消除人工审查需求：所量化的残余幻觉意味着安全关键用途仍需人工验证。CLINES模型无关，可替换开源与闭源模型以满足成本、性能和隐私目标。

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公共数据库研究类型未标注Nature genetics

Genome-wide detection of genotype-environment interactions at biobank scale with fastGxE.

Chao Ning、Xiang ZhouDOI: 10.1038/s41588-026-02809-2

UK Biobank 多组学风险模型成人多中心

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传统全基因组关联研究多关注基因主效应，常忽略基因-环境交互作用（GxE）。为此，研究者提出可扩展且有效的全基因组GxE分析方法fastGxE，用于识别与环境因素交互影响目标性状的遗传变异。该方法可控制多基因效应、多基因交互效应及噪声异质性，对参与交互的环境因素数量保持稳健，并确保大型生物样本库全基因组GxE分析的可扩展性，速度较现有方法提升32.98–126.49倍。通过广泛模拟及对英国生物样本库32项身体性状和67项血液生物标志物的深入分析，fastGxE在身体性状中识别出7个相关基因组位点（含4个新位点），在血液生物标志物中识别出18个相关位点（其中12个为新位点）。

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Chao Ning、Xiang Zhou

作者机构

Department of Biostatistics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Department of Statistics and Data Science, Yale University, New Haven, CT, USA. xiang.zhou.xz735@yale.edu.

技术路线

数据/样本：UK Biobank的32项体格性状和67项血液生物标志物数据，辅以广泛模拟数据；分析：全基因组基因-环境交互分析（fastGxE），控制多基因效应、多基因交互效应和噪声异质性；无独立验证步骤报告

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数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:35

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公共数据库研究类型未标注Science (New York, N.Y.)

Sequential diagnosis with language models.

Harsha Nori、Mayank Daswani、Christopher Kelly 等DOI: 10.1126/science.aeh7930

MIMIC 机器学习多中心方法学

27 次引用引用上升

研究探讨前沿语言模型在序贯诊断中的能力。序贯诊断模拟临床推理的迭代过程：根据简要临床表现，医生选择性获取信息以达成诊断，从而评估诊断准确性和检查成本。研究者构建交互式基准和一个模拟多医生小组的人工智能系统，该系统持续修正鉴别诊断并选择具成本效益的检查。在该基准上，系统在新英格兰医学杂志临床病理讨论会病例中准确率达83.2%，在MIMIC-IV-ED急诊入院病例中达80.3%，均优于全科医生（分别为36.1%和46.8%）。上述结果虽在受控基准环境中获得，但显示语言模型有望支持更准确、更低成本的诊断。

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该研究构建交互式基准，评估语言模型在序贯诊断中的表现，AI系统在NEJM CPC病例和MIMIC-IV-ED数据上诊断准确率显著高于全科医生。但结果限于受控基准环境，未涉及真实临床验证，且未报告检查成本的具体比较数据。其模拟医生小组和成本效益选择的思路值得关注，但向临床转化仍需前瞻性研究支持。

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完整作者

Harsha Nori、Mayank Daswani、Christopher Kelly、Scott Lundberg、Marco Tulio Ribeiro、Marc Wilson、Xiaoxuan Liu、Viknesh Sounderajah、Jonathan M Carlson、Matthew P Lungren、Bay Gross、Peter Hames、Mustafa Suleyman、Dominic King、Eric Horvitz

作者机构

Microsoft, Redmond, WA, USA.

技术路线

临床病例/电子健康记录数据 → 交互式基准评估

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数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:35

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公共数据库综述Nature genetics

Genome-wide analyses identify 60 loci associated with liver triglyceride content.

Oveis Jamialahmadi、Shahir Mowlaei、Kyla Z Gelev 等DOI: 10.1038/s41588-026-02794-6

UK Biobank 多组学风险模型成人多中心

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研究对来自英国生物银行的71,488名欧洲血统参与者的磁共振成像衍生肝脏甘油三酯含量进行了大规模全基因组关联研究荟萃分析，样本量约为既往研究的2倍。共识别60个独立位点，其中31个为新发现；肝脏甘油三酯含量的单核苷酸多态性遗传率估计为25%。整合精细定位与基因优先排序分析为48个位点提名了候选效应基因。31个新发现变异中有14个在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析（42,163例病例和1,646,254例对照）中得到验证。肝脏甘油三酯含量多基因风险评分最高十分位者较最低十分位者肝硬化风险高2.71倍，肝细胞癌风险高7.47倍。与多基因风险评分相关的血浆蛋白富集于代谢重塑和炎症通路，遗传风险越高，肝脏富集蛋白特征越强，内脏脂肪特征越弱。研究细化了肝脏甘油三酯含量的遗传结构，将多基因易感性同下游代谢与炎症通路联系起来，为脂肪性肝病的遗传基础提供了见解。

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完整作者

Oveis Jamialahmadi、Shahir Mowlaei、Kyla Z Gelev、Rosellina M Mancina、Valentina Flagiello、Julia Kozlitina、Päivi Pajukanta、Luca Valenti、Stefano Romeo

作者机构

Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. oveis.jamialahmadi@ki.se.
Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden.
Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
Department of Life Science, Health, and Health Professions, Link Campus University, Rome, Italy.
Operative Research Unit of Clinical Medicine and Hepatology, Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Rome, Italy.
The Eugene McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
Bioinformatics Interdepartmental Program, UCLA, Los Angeles, CA, USA.
Institute for Precision Health, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Precision Medicine and Biological Resource Center, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy.
Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
Department of Endocrinology, Karolinska University Hospital, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy. stefano.romeo@ki.se.
Department of Cardiology, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
Department of Molecular and Clinical Medicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.

技术路线

MRI衍生肝脏甘油三酯含量数据（71,488名欧洲 ancestry UK Biobank参与者）→全基因组关联研究荟萃分析→识别60个独立位点（31个新位点）并估计SNP遗传力为25%→整合精细定位与基因优先级分析提名48个位点的候选效应基因→在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析（42,163例病例和1,646,254例对照）中验证31个新位点中的14个→多基因风险评分与肝硬化（OR 2.71）和肝细胞癌（OR 7.47）风险关联分析→与多基因风险评分相关的血浆蛋白通路富集分析（代谢重塑和炎症通路，肝脏富集蛋白特征增加、内脏脂肪特征减少）

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数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36

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公共数据库基础研究Poultry science

Comparative screening identifies gga-miR-204 as a nutrient-responsive miRNA that targets MAP1LC3B and promotes infectious bursal disease virus replication in HD11 cells.

Shihao Chen、Jiaxing Wang、Qiangzhou Wang 等DOI: 10.1016/j.psj.2026.108005

MIMIC 感染性疾病多组学方法学

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传染性法氏囊病病毒（IBDV）是危害养禽业的重要免疫抑制性病原。为系统识别调控IBDV复制的营养响应性microRNA（miRNA），本研究在鸡HD11巨噬细胞中建立氨基酸和葡萄糖饥饿模型，并结合IBDV感染相关miRNA谱进行比较筛选。结果显示，短期营养剥夺改变LC3相关分子表型并降低IBDV VP2蛋白表达；小RNA测序显示营养饥饿与IBDV感染诱导的miRNA表达谱存在差异但部分重叠，预测靶基因主要富集于代谢和应激反应通路。gga-miR-204在氨基酸和葡萄糖饥饿下上调、在IBDV感染后下调。功能实验表明，过表达gga-miR-204可提高病毒RNA水平、VP2蛋白表达和感染性病毒产量，而抑制内源性gga-miR-204则抑制IBDV复制。报告基因实验支持gga-miR-204靶向鸡MAP1LC3B 3'非翻译区，模拟物处理降低HD11细胞中LC3-II水平；沉默MAP1LC3B增加VP2丰度，过表达MAP1LC3B则降低VP2丰度。研究提示，gga-miR-204为营养响应性miRNA，可促进HD11细胞中IBDV复制，MAP1LC3B为对VP2丰度具有功能影响的候选靶标；MAP1LC3B是否介导gga-miR-204的促病毒效应尚待确定。

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AI 辅助短评，基于标题和摘要整理

本研究在HD11细胞中整合营养饥饿与IBDV感染miRNA谱，筛选出gga-miR-204并完成过表达/抑制及报告基因等功能验证。结果支持其促病毒复制及靶向MAP1LC3B，但MAP1LC3B是否介导该促病毒效应尚未确立，作者对此表述谨慎。总体证据链较完整，机制仍属候选关联，需进一步因果验证。

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完整作者

Shihao Chen、Jiaxing Wang、Qiangzhou Wang、Zhichao Zhang、Hao Bai、Guobin Chang

作者机构

College of Animal Science and Technology, Yangzhou University, 48 East Wenhui Road, Yangzhou, Jiangsu, 225009, China. Electronic address: mrrchen@yzu.edu.cn.
College of Veterinary Medicine, Yangzhou University, Yangzhou, Jiangsu, 225009, China.
College of Animal Science and Technology, Yangzhou University, 48 East Wenhui Road, Yangzhou, Jiangsu, 225009, China.

技术路线

氨基酸/葡萄糖饥饿模型与IBDV感染相关miRNA谱整合→比较筛选营养响应型miRNA→小RNA测序及靶基因通路富集预测→gga-miR-204过表达/抑制功能实验（病毒RNA、VP2蛋白、感染性病毒产量）→荧光素酶报告基因验证MAP1LC3B 3'UTR靶向→mimic处理检测LC3-II→MAP1LC3B沉默/过表达检测VP2丰度

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数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 03:47

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公共数据库基础研究Cell

A phenome-wide structural variant map from 467,152 UK Biobank genomes.

Santosh S Atanur、Fengyuan Hu、Haiyi Lou 等DOI: 10.1016/j.cell.2026.09.035

UK Biobank 风险模型多中心队列研究

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英国生物银行467 152名参与者全基因组测序数据中鉴定出约160万个结构变异（SV），并针对13 322个二分类性状、2 018个数量性状及2 923个血浆蛋白性状开展全表型关联研究。其中82.25%的SV超出既往拷贝数变异研究的可检测范围。蛋白数量性状位点分析将3 241个SV与1 608种蛋白相关联，效应取决于SV类型和位置。SV-全表型关联研究检出28 184个与人类健康结局的关联，并发现具有强表型效应的罕见SV。在已知全基因组关联位点中，32.21%的相关SV与功能基因组区域重叠。研究提示SV在人类遗传学中的作用被低估。

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Santosh S Atanur、Fengyuan Hu、Haiyi Lou、Xiaoyin Li、Xueqing Zoe Zou、Sean O'Dell、Sri V V Deevi、Paula Sawczuk、Karyn Megy、Zammy Fairhurst-Hunter、Amanda O'Neill、AstraZeneca Genomics Initiative、Lifeng Tian、Keren Carss、Jonathan Mitchell、Stewart MacArthur、Sebastian Wasilewski、Ryan S Dhindsa、Quanli Wang、Katherine R Smith、Oliver S Burren、Slavé Petrovski

作者机构

Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK. Electronic address: santosh.atanur@astrazeneca.com.
Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK.
Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Shanghai, China.
Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Gaithersburg, MD, USA.
Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Waltham, MA, USA; Department of Pathology and Immunology, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA.
Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Waltham, MA, USA.
Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK; Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne, Victoria, Australia. Electronic address: slav.petrovski@astrazeneca.com.

技术路线

数据/样本：467,152名UK Biobank参与者的全基因组测序数据中鉴定1.6百万个结构变异（SVs）；分析：对13,322个二分类性状、2,018个定量性状和2,923个血浆蛋白性状进行PheWAS，并进行蛋白数量性状位点（pQTL）分析及SV与已知GWAS位点的功能基因组区域重叠分析；验证：原文未报告独立验证。

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数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36

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