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公共数据库临床研究Nature medicine

Phenomic profiles and disease patterns of 1.9 million participants from Our Future Health.

Vincent J Straub、Stefania Benonisdottir、Giovanni Scotti Bentivoglio 等DOI: 10.1038/s41591-026-04602-4
UK Biobank肿瘤与癌症风险模型成人队列研究
1 次引用趋势数据不足

“我们的未来健康”是一项旨在招募500万英国成年居民的前瞻性研究，以推动疾病预防、检测和治疗方法的发现与转化。目前已入组超过250万人，逾190万参与者具备基线表型数据。研究评估了自报健康相关行为、地理位置、诊断与用药、门急诊就诊、癌症登记及死因等表型，并将疾病模式与国家估计值及英国生物样本库队列进行比较。社会人口学、生活方式和健康相关特征总体反映英国人群模式，但除一个少数族裔群体外，其他少数族裔及社会经济最 deprived 群体代表性不足。多种主要自报疾病患病率高于国家估计值，其中心理健康问题（如抑郁和焦虑）尤为突出，且与英国生物样本库方向一致（r=0.78）；与已知临床相关因素的关联在两个队列中均得到重复（r=0.80）。用药模式和癌症患病率呈现预期年龄梯度，肺癌率低于国家数据。随着招募推进，电子健康记录有助于明确疾病模式并系统评估偏倚。

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Vincent J Straub、Stefania Benonisdottir、Giovanni Scotti Bentivoglio、Neil Wary、Robert Campbell、Augustine Kong、Melinda C Mills

作者机构

  • Leverhulme Centre for Demographic Science, Nuffield Department of Population Health, University of Oxford and Nuffield College, Oxford, UK. vincent.straub@ndph.ox.ac.uk.
  • Leverhulme Centre for Demographic Science, Nuffield Department of Population Health, University of Oxford and Nuffield College, Oxford, UK.
  • Institute of Physical Sciences, University of Iceland, Reykjavík, Iceland.
  • Department of Economics, Econometrics and Finance, University of Groningen, Groningen, the Netherlands.
  • Leverhulme Centre for Demographic Science, Nuffield Department of Population Health, University of Oxford and Nuffield College, Oxford, UK. melinda.mills@demography.ox.ac.uk.
  • Department of Economics, Econometrics and Finance, University of Groningen, Groningen, the Netherlands. melinda.mills@demography.ox.ac.uk.
  • Department of Genetics, University Medical Centre Groningen, Groningen, the Netherlands. melinda.mills@demography.ox.ac.uk.

技术路线

数据/样本：Our Future Health前瞻性研究中>190万参与者的基线表型数据（自报健康行为、地理位置、诊断与用药、住院/门诊记录、癌症登记及死因） → 分析：描述性统计并与英国国家估计及UK Biobank队列比较疾病模式、计算相关性

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/30 06:05
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公共数据库临床研究Science translational medicine

Machine learning-driven spleen imaging and genomics uncover a splenic connection to coronary artery disease.

Meghana Kamineni、Vineet Raghu、Zhanqing Hua 等DOI: 10.1126/scitranslmed.aeh2517
UK Biobank心血管疾病机器学习深度学习方法学
0 次引用趋势数据不足

利用深度学习从英国生物银行42059名及Mass General Brigham生物银行2745名参与者的腹部MRI中提取107个脾脏影像组学特征，其中10个特征与冠状动脉疾病相关。对这些特征的基因组关联分析识别出219个位点，包括9p21；该位点变异与脾脏连续纹理区域异质性等特征相关。研究MRI结果内部一致，但外部临床验证因成像方案差异和患者临床异质性面临转化挑战。研究结合深度学习与基因组学，揭示脾脏可能参与冠状动脉疾病，并强调研究与临床影像组学间的转化差距。

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编辑短评

该研究整合腹部MRI深度学习影像组学与基因组学，在大型队列中提取脾脏特征并关联CAD，进而识别219个基因座（含9p21），为脾脏参与CAD提供探索性框架。但关联分析不能确立因果，影像组学特征生物学可解释性有限，外部临床验证暴露协议与人群异质性导致的转化缺口，结论宜定位为假说生成。

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Meghana Kamineni、Vineet Raghu、Zhanqing Hua、Haodong Tian、Buu Truong、Ahmed Alaa、Art Schuermans、Sam Friedman、Christopher Reeder、Romit Bhattacharya、Peter Libby、Patrick T Ellinor、Mahnaz Maddah、Anthony Philippakis、Whitney Hornsby、Zhi Yu、Pradeep Natarajan

作者机构

  • Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Cardiovascular Imaging Research Center, Department of Radiology, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA.
  • Artificial Intelligence in Medicine Program, Mass General Brigham, Boston, MA 02114, USA.
  • Harvard T. H. Chan School of Public Health, Boston, MA 02115, USA.
  • Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA.
  • Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA.
  • Heart and Vascular Institute, Mass General Brigham, Boston, MA 02114, USA.
  • Computational Precision Health Program, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720, USA.
  • Computational Precision Health Program, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94143, USA.
  • Faculty of Medicine, KU Leuven, 3000 Leuven, Belgium.
  • Data Sciences Platform, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA.
  • Layer Health, Boston, MA 02111, USA.
  • Division of Cardiovascular Medicine, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, 77 Avenue Louis Pasteur, Boston, MA 02115, USA.
  • Cardiovascular Disease Initiative, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA.
  • Google Ventures, Cambridge, MA 02142, USA.
  • Clinical and Translational Epidemiology Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA.
  • Personalized Medicine, Mass General Brigham, Boston, MA 02114, USA.
  • Amgen Inc., Thousand Oaks, CA 91320, USA.

技术路线

数据/样本：UK Biobank 42,059例与MGBB 2,745例腹部MRI；分析：深度学习提取107个脾脏影像组学特征→与CAD关联分析→对CAD相关特征行全基因组关联分析；验证：研究MRI内部一致，外部临床验证发现影像协议差异和临床异质性带来转化挑战

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/30 06:05
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公共数据库临床研究Journal of translational medicine

Comparative proteomics of human anterior lens capsules reveals ATP6V1A-associated lysosomal dysregulation in age-related cataract with primary angle-closure glaucoma.

作者信息暂未整理DOI: 10.1186/s12967-026-08934-0
UK Biobank队列研究
暂无引用数据

本研究比较了单纯年龄相关性白内障（ARC）与合并原发性闭角型青光眼（PACG）患者前囊膜的蛋白质组。采用数据非依赖采集蛋白质组学分析人前囊膜标本，最终纳入13例ARC和10例PACG样本，通过富集分析、网络分析和ROC分析筛选差异蛋白，并在人前囊膜铺片、细胞与动物应激模型、外周血单个核细胞及UK Biobank血浆蛋白质组数据中进一步验证ATP6V1A。结果共鉴定出1262个差异表达蛋白；PACG中表达降低的蛋白富集于蛋白稳态相关伴侣及neddylation网络，并汇聚于溶酶体功能障碍，ATP6V1A及其他V-ATP酶亚基、LAMP2和Rag GTP酶家族成员协同降低；表达升高的蛋白富集于细胞外基质重塑及脂质/聚糖代谢通路。ATP6V1A降低在人前囊膜铺片、压力应激晶状体上皮细胞、视网膜应激模型及PACG患者外周血单个核细胞中得到证实，药理学抑制V-ATP酶可在细胞活力明显丧失前破坏溶酶体稳态。结论认为，PACG相关前囊膜具有蛋白稳态受损及ATP6V1A相关溶酶体失调的分子特征。

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公共数据库临床研究World journal of surgical oncology

Association of different adiposity indices with breast cancer incidence and all-cause mortality: a nationwide cohort study.

作者信息暂未整理DOI: 10.1186/s12957-026-04532-y
NHANES肿瘤与癌症肥胖队列研究
暂无引用数据

美国一项基于国家健康与营养调查（NHANES）2005—2016年周期数据的全国性队列研究，纳入12,829名20~85岁女性，评估相对脂肪量（RFM）、腰高比（WHtR）、体型指数（ABSI）、倒数体重指数（RPI）和锥度指数（CI）5项肥胖指标与乳腺癌发病及全因死亡的关系。中位随访101.4个月，期间发生367例乳腺癌、1,132例死亡。多因素校正后，ABSI与乳腺癌发病（OR=1.21，95%CI：1.02~1.44）及全因死亡（HR=1.22，95%CI：1.12~1.34）均呈显著正相关，在≥50岁女性中关联更强；CI亦与死亡正相关（HR=1.12）；RFM、WHtR和RPI在≥50岁亚组中与乳腺癌呈负相关。ABSI对乳腺癌预测的AUC最高（0.606），剂量反应关系最一致。结论认为，5项肥胖指标中ABSI与乳腺癌发病和全因死亡的关联最强且最一致，在各年龄组中预测价值稳定，未来仍需更大规模前瞻性队列研究进一步探讨。

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公共数据库基础研究Journal of translational medicine

Novel androgen receptor N-terminal mutation drives gastric cancer metastasis via YWHAZ-mediated FAK pathway activation.

作者信息暂未整理DOI: 10.1186/s12967-026-08691-0
TCGA肿瘤与癌症
暂无引用数据

研究对象为胃癌及AR N端A32C（p.Y11S）突变。研究分析TCGA数据库33种肿瘤并在65例胃癌中验证，采用增殖、凋亡、迁移实验及转录组分析、免疫共沉淀、FAE226药物抑制和肝转移模型研究机制。结果显示，与野生型AR相比，A32C突变显著增强增殖、抗凋亡能力及G1/S期转换；Y11S位点替换增强AR与YWHAZ结合，形成细胞质支架，自发激活FAK-PXN轴及下游PI3K-AKT/ERK通路；敲低YWHAZ或抑制FAK可逆转恶性表型。体内实验中，MT-AR细胞肝脏定植能力高于野生型细胞，转移灶中FAK活性持续较高。结论认为，AR A32C突变是此前未被识别的致癌驱动因素，通过YWHAZ介导的配体非依赖性FAK激活机制促进胃癌转移，拓展了AR突变生物学研究范围，并提示基于AR突变状态的FAK抑制剂可作为AR突变胃癌的精准治疗。

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公共数据库基础研究Journal of translational medicine

Chromogranin B promotes EMT-associated stem-like properties and chemoresistance in HNSCC.

作者信息暂未整理DOI: 10.1186/s12967-026-08729-3
TCGAGEO肿瘤与癌症单细胞
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头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）中，上皮-间质转化（EMT）相关干性与治疗耐药是推动疾病进展的重要因素，但其上游调控因子尚不明确。研究整合TCGA-HNSC、GEO及单细胞RNA测序数据，结合EMT评分、基因集富集分析、加权基因共表达网络分析和Cox回归，评估嗜铬粒蛋白B（CHGB）的表达、预后价值及其与EMT的关联，并通过功能获得/缺失、异种移植、肿瘤球形成、顺铂敏感性及挽救实验探究其生物学功能与机制。结果显示，CHGB在HNSCC组织中显著上调并与总生存期不良相关，其表达与EMT相关转录程序密切相关。敲低CHGB可抑制增殖、迁移、细胞周期进展、原代及继代肿瘤球形成、体外顺铂耐药和体内肿瘤生长，过表达则呈相反效应。机制上，CHGB通过PI3K/AKT信号维持ZEB1表达，促进EMT相关干性和化疗耐药；恢复ZEB1可部分挽救CHGB敲低所致的自我更新能力受损和顺铂敏感性增强，而沉默ZEB1可减弱CHGB驱动的恶性表型。单细胞转录组分析进一步证实CHGB富集于恶性细胞，并与EMT和干性程序正相关。结论认为，CHGB通过PI3K/AKT/ZEB1轴调控EMT相关干性和化疗耐药，是HNSCC潜在的预后生物标志物和治疗靶点。

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公共数据库临床研究Human genomics

Dietary-fibre intake, genetic factors, and the risk of nonalcoholic fatty liver disease: a prospective study in the UK Biobank.

作者信息暂未整理DOI: 10.1186/s40246-026-01013-x
UK Biobank队列研究
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英国生物银行前瞻性研究纳入424008名基线无肝病参与者，采用经验证的食物频率问卷评估膳食纤维摄入，以肝脏脂肪含量遗传风险评分评价遗传风险，用Cox比例风险模型分析。平均随访12.1年发生4662例非酒精性脂肪性肝病。膳食纤维摄入最高五分位者风险低于最低五分位（HR 0.70，95%CI 0.61~0.80，趋势P<0.001），面包和谷物来源纤维关联较强。高遗传风险者发病风险升高（HR 1.82，95%CI 1.65~2.01），但各遗传风险组中较高纤维摄入均与较低风险相关；高遗传风险合并低纤维摄入者发病风险最高（HR 2.85，95%CI 2.20~3.70）。结论认为，较高膳食纤维摄入与非酒精性脂肪性肝病风险降低相关，该关联见于所有遗传风险组。

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公共数据库临床研究Biology of sport

Associations of exercise snacks with sarcopenia and all-cause mortality: A national cohort study.

作者信息暂未整理DOI: 10.5114/biolsport.2026.163369
NHANES队列研究
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本研究基于2011—2014年美国国家健康与营养调查（NHANES）数据，纳入2969名参与者，探讨“运动零食”（即日常累积的短时中高强度身体活动）与肌少症及全因死亡率的关联。研究采用MIMS-ES（运动零食期间日均MIMS单位）和Time-ES（每日运动零食总分钟数）两个指标进行量化，运用调查加权回归模型、限制性立方样条分析及生存分析。结果显示，在完全校正模型中，MIMS-ES每增加1单位、Time-ES每增加1分钟，肌少症发生风险分别降低8%和9%；较高运动零食水平与更强握力相关。限制性立方样条分析呈L形关联，MIMS-ES约2050单位/日、Time-ES约80分钟/日后关联趋于平缓。在肌少症患者中，较高运动零食水平与较低全因死亡风险相关（MIMS-ES：HR=0.83，95%CI：0.74~0.91；Time-ES：HR=0.80，95%CI：0.71~0.91）。亚组及敏感性分析结果基本一致。研究表明，较高运动零食水平与较好的肌肉健康及生存结局相关，仍需进一步前瞻性和干预性研究加以明确。

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公共数据库基础研究Acta pharmaceutica Sinica. B

Oral artificial microbio-vaccine triggers synergistic immunogenic cell death induction and tumor microenvironment remodeling for liver cancer therapy.

作者信息暂未整理DOI: 10.1016/j.apsb.2026.06.058
MIMIC肿瘤与癌症
暂无引用数据

研究人员采用分层组装策略构建了一种口服人工微生物疫苗（TP/GA-NYPs）：将免疫原性细胞死亡诱导剂雷公藤甲素（TP）与免疫调节剂甘草酸（GA）共组装为纳米解毒核心，并负载于中空酿酒酵母微胶囊（YC）中，壳聚糖外壳保障包封效果。该设计利用YC实现胃部保护和肠道黏膜靶向。结果显示，TP/GA核心具有协同作用，TP有效诱导免疫原性细胞死亡，GA则通过抑制转移相关标志物、增强免疫刺激性细胞因子谱重塑免疫抑制性肿瘤微环境。该口服聚集体可激发肠道黏膜及全身免疫，抑制肝癌进展与转移，并减轻TP的全身毒性。研究提示功能性聚集体在协同抗肿瘤免疫方面具有治疗潜力，为口服免疫治疗提供了通用平台。

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