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临床队列临床研究Nature medicine

Insights into early-onset colorectal cancer from a single-nucleus RNA-seq atlas of colorectal cancer across the age continuum.

Caroline B M Porter、Shane P Murphy、Jules Cazaubiel 等DOI: 10.1038/s41591-026-04721-y
肿瘤与癌症机器学习单细胞多中心队列研究
0 次引用趋势数据不足

早发性结直肠癌（EO-CRC，50岁前确诊）的全球发病率持续上升，但与其生物学特征相关的分子差异尚不明确。为此，研究者构建了涵盖八个十年年龄段、共189例原发性结直肠癌肿瘤（54例EO-CRC，135例AO-CRC）的单核RNA测序图谱，并按微卫星状态分层，同时考虑肿瘤侧别、分期、患者性别及新辅助治疗史。结果显示，在微卫星稳定肿瘤中，年轻患者肿瘤表现为基质比例增加、上皮比例减少，该结果在712例MSS CRC外部队列中得到多光谱免疫荧光和机器学习验证。年轻患者肿瘤上皮细胞的长非编码RNA和FN1表达增加，拷贝数改变异质性呈增加趋势。MSS左侧EO-CRC肿瘤的细胞间相互作用更多，上皮-间质转化相关信号通路（FN1/GDF/ACTIVIN）的细胞类型特异性相互作用增强。该高分辨率图谱揭示了结直肠癌的年龄相关特征，为理解EO-CRC生物学提供了资源。

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Caroline B M Porter、Shane P Murphy、Jules Cazaubiel、Toni M Delorey、Liat Amir-Zilberstein、Orr Ashenberg、Liubou Klindziuk、Elizabeth Andrews、William Tan、Kosuke Matsuda、Atsushi Kondo、Satoko Ugai、Tomotaka Ugai、Shuji Ogino、Emily Finan、Jacques Deguine、Ewa Sicinska、Lauren K Brais、Jennifer S Thalappillil、Marios Giannakis、Ramnik J Xavier、Ana C Anderson、Kimmie Ng

作者机构

  • Klarman Cell Observatory, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
  • Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
  • Program in Molecular Pathological Epidemiology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Department of Pathology, Keio University, Tokyo, Japan.
  • Division of Integrative Cancer Science, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan.
  • Department of Epidemiology, Harvard T.H. Chan School of Public Health, Boston, MA, USA.
  • Division of Nutrition, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Institute of Science Tokyo, Tokyo, Japan.
  • Klarman Cell Observatory, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA. rxavier@broadinstitute.org.
  • Center for Computational and Integrative Biology, Department of Molecular Biology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. rxavier@broadinstitute.org.
  • Gene Lay Institute of Immunology and Inflammation of Brigham and Women's Hospital, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA. rxavier@broadinstitute.org.
  • Gene Lay Institute of Immunology and Inflammation of Brigham and Women's Hospital, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA. acanderson@bwh.harvard.edu.
  • Ann Romney Center for Neurologic Diseases, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. acanderson@bwh.harvard.edu.
  • Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Kimmie_Ng@DFCI.HARVARD.EDU.

技术路线

189例原发CRC肿瘤（54例EO-CRC、135例AO-CRC）单核RNA测序构建图谱→按微卫星状态分层并纳入肿瘤部位、分期、性别、新辅助治疗史，以连续或分类年龄建模分析→外部712例MSS CRC队列（18例EO-CRC、694例AO-CRC）经多光谱免疫荧光与机器学习验证基质/上皮比例差异

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0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/30 19:00
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公共数据库基础研究Nucleic acids research

MetabHub: an integrative platform for plasma nuclear magnetic resonance metabolomics using mediation analysis, disease prediction, and risk stratification.

Jiahao Yuan、Xiaoxuan Gong、Chunwu Diao 等DOI: 10.1093/nar/gkag1066
UK Biobank多组学成人多中心队列研究
暂无引用数据

MetabHub是一个基于个体级英国生物银行数据的网络资源，涵盖364 795名欧洲参与者、251项血浆核磁共振代谢特征、129项临床测量、54项环境暴露、全基因组变异及57种新发疾病。该平台构建了性别合并及性别特异性关联图谱，获得2 950 764个显著关联；采用两步筛选和自然效应模型识别出1 886 224条显著的临床测量、环境因素和基因型中介通路。平台还利用惩罚逻辑回归、XGBoost、LightGBM和多层感知机提供基于代谢物的新发疾病预测模型，并提供在线界面对用户上传数据进行预测。模型衍生的代谢组风险评分通过Cox回归和约14年随访的生存分层进行评估。平台支持全局搜索、交互可视化、表格下载、预测和分层模块，助力机制发现和基于代谢组学的精准预防。

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Jiahao Yuan、Xiaoxuan Gong、Chunwu Diao、Jiazhi Ren、Yingdan Wang、Aixi Bao、Ziyuan Jin、Xiuzhe Zhang、Chen Cao、Chunjian Li

作者机构

  • Department of Clinical Medicine, Nanjing Medical University Tianyuan Honors School, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 211166, China.
  • Department of Cardiology, First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 210000, China.
  • Jiangsu Key Laboratory for Biomedical Electromagnetic Precision Theranostics, School of Biomedical Engineering and Informatics, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 210000, China.

技术路线

UK Biobank个体数据（364,795名欧洲参与者、251项血浆NMR代谢物、129项临床测量、54项环境暴露、全基因组变异、57种发病结局） → 性别合并及性别特异性关联分析、两步筛选与自然效应模型中介分析、惩罚逻辑回归/XGBoost/LightGBM/多层感知机发病预测建模

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临床队列临床研究Epilepsia open

Neonatal-onset developmental and epileptic encephalopathy: High genetic yield and long-term outcomes in a multicenter southern European cohort.

作者信息暂未整理DOI: 10.1002/epi4.70375
儿童多中心队列研究
0 次引用趋势数据不足

一项多中心回顾性观察研究纳入意大利、希腊和西班牙三级癫痫中心的62例足月新生儿，均符合ILAE 2022年发育性和癫痫性脑病（DEE）标准，惊厥于生后30天内起病，随访至少18个月，全部接受基于二代测序的基因检测，以明确遗传诊断率、临床与遗传特征及长期癫痫、神经发育和生存结局。结果发现，82.2%（51/62）的患者获得分子诊断，涉及29个基因；一线全外显子测序的诊断率高于靶向基因Panel（88.9% vs. 41.2%），但该比较受检测年代和策略差异影响。KCNQ2变异最常见（29.4%），并发现若干可治疗的代谢性疾病。平均随访11.9年，64.5%的患者为药物难治性癫痫，死亡率达17.7%；部分患者实现无发作，尤其是KCNQ2相关DEE患者，但71.7%的可评估患者存在重度至极重度智力障碍，且持续至无发作患者中，提示神经发育结局受潜在遗传疾病等因素影响，但数据变异显著，无法进行因果推断。研究提示，新生儿起病DEE的遗传诊断率高，支持一线全外显子测序作为首选；尽管癫痫控制，严重神经发育损害仍持续存在，提示除控制癫痫发作外，还需针对疾病机制的精准治疗。

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不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/11/01 07:00
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临床队列临床研究Nature medicine

Determinants of response to CAR T cell therapy in a multicenter, multi-trial cohort analysis of patients with lymphoma.

Justin Budka、Madison Davis、Subing Cao 等DOI: 10.1038/s41591-026-04707-w
肿瘤与癌症多中心队列研究
0 次引用趋势数据不足

一项多中心、多试验队列分析纳入580例接受抗CD19 CAR-T细胞疗法axicabtagene ciloleucel治疗的non-Hodgkin淋巴瘤患者，中位随访41.9个月，分析产品表型特征与疗效的关系。结果显示，naive-like（CCR7+CD45RA+）T细胞比例高是与无进展生存期延长相关的最显著特征（风险比=0.46，95%置信区间0.31-0.68，P=9.8×10⁻⁵，高比例组对低比例组），且不影响安全性。该关系独立于肿瘤微环境特征（112例评估）。多变量模型中，naive-like表型优于炎症标志物和肿瘤负荷等临床病理特征，校正产品扩增后仍显著。既往治疗线与产品和匹配单采样本中naive-like T细胞比例呈负相关，提示早期干预可能获益。关键发现在一个203例独立队列中得到验证。对116例亚组产品的质谱流式分析证实，缺乏TIGIT、LAG-3和PD-1等耗竭标志物表达的CD8 naive-like T细胞表型与无进展生存期相关。

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Justin Budka、Madison Davis、Subing Cao、Jessica Ding、Jeremy Margaitis、Wangshu Zhang、Joshua Winters、Saran Vardhanabhuti、Yohei Arihara、Chad Williams、Soumya Poddar、Jerome Ritz、Mike Mattie、Priti Hegde、David M Barrett、Rhine Shen、Simone Filosto、Davide Bedognetti

作者机构

  • Kite, a Gilead Company, Santa Monica, CA, USA.
  • Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan.
  • Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
  • Kite, a Gilead Company, Santa Monica, CA, USA. dbedognetti@kitepharma.com.

技术路线

数据/样本：多中心多试验队列，580例NHL患者接受axi-cel治疗（中位随访41.9个月），其中112例评估肿瘤微环境，116例产品行质谱流式分析，另203例独立队列（axi-cel为基础治疗或brexucabtagene autoleucel）用于验证 → 分析：分析产品表型属性（naive-like T细胞比例等），关联PFS与安全性；多因素模型比较naive-like表型与临床病理特征；分析既往治疗线与naive-like T细胞比例的相关性；质谱流式确认CD8 naive-like表型与PFS关联 → 验证：关键发现在203例独立队列中验证

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0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:34
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公共数据库研究类型未标注Nature genetics

Genome-wide detection of genotype-environment interactions at biobank scale with fastGxE.

Chao Ning、Xiang ZhouDOI: 10.1038/s41588-026-02809-2
UK Biobank多组学风险模型成人多中心
0 次引用趋势数据不足

传统全基因组关联研究多关注基因主效应，常忽略基因-环境交互作用（GxE）。为此，研究者提出可扩展且有效的全基因组GxE分析方法fastGxE，用于识别与环境因素交互影响目标性状的遗传变异。该方法可控制多基因效应、多基因交互效应及噪声异质性，对参与交互的环境因素数量保持稳健，并确保大型生物样本库全基因组GxE分析的可扩展性，速度较现有方法提升32.98–126.49倍。通过广泛模拟及对英国生物样本库32项身体性状和67项血液生物标志物的深入分析，fastGxE在身体性状中识别出7个相关基因组位点（含4个新位点），在血液生物标志物中识别出18个相关位点（其中12个为新位点）。

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Chao Ning、Xiang Zhou

作者机构

  • Department of Biostatistics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
  • Department of Statistics and Data Science, Yale University, New Haven, CT, USA. xiang.zhou.xz735@yale.edu.

技术路线

数据/样本：UK Biobank的32项体格性状和67项血液生物标志物数据，辅以广泛模拟数据；分析：全基因组基因-环境交互分析（fastGxE），控制多基因效应、多基因交互效应和噪声异质性；无独立验证步骤报告

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:35
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公共数据库研究类型未标注Science (New York, N.Y.)

Sequential diagnosis with language models.

Harsha Nori、Mayank Daswani、Christopher Kelly 等DOI: 10.1126/science.aeh7930
MIMIC机器学习多中心方法学
27 次引用引用上升

研究探讨前沿语言模型在序贯诊断中的能力。序贯诊断模拟临床推理的迭代过程：根据简要临床表现，医生选择性获取信息以达成诊断，从而评估诊断准确性和检查成本。研究者构建交互式基准和一个模拟多医生小组的人工智能系统，该系统持续修正鉴别诊断并选择具成本效益的检查。在该基准上，系统在新英格兰医学杂志临床病理讨论会病例中准确率达83.2%，在MIMIC-IV-ED急诊入院病例中达80.3%，均优于全科医生（分别为36.1%和46.8%）。上述结果虽在受控基准环境中获得，但显示语言模型有望支持更准确、更低成本的诊断。

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AI 辅助短评，基于标题和摘要整理

该研究构建交互式基准，评估语言模型在序贯诊断中的表现，AI系统在NEJM CPC病例和MIMIC-IV-ED数据上诊断准确率显著高于全科医生。但结果限于受控基准环境，未涉及真实临床验证，且未报告检查成本的具体比较数据。其模拟医生小组和成本效益选择的思路值得关注，但向临床转化仍需前瞻性研究支持。

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Harsha Nori、Mayank Daswani、Christopher Kelly、Scott Lundberg、Marco Tulio Ribeiro、Marc Wilson、Xiaoxuan Liu、Viknesh Sounderajah、Jonathan M Carlson、Matthew P Lungren、Bay Gross、Peter Hames、Mustafa Suleyman、Dominic King、Eric Horvitz

作者机构

  • Microsoft, Redmond, WA, USA.

技术路线

临床病例/电子健康记录数据 → 交互式基准评估

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0360202102022020230202462025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:35
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AI 靶点发现基础研究Science (New York, N.Y.)

The Virtual Biotech: A multi-agent AI framework for therapeutic discovery and development.

Harrison G Zhang、Peter Eckmann、Jiacheng Miao 等DOI: 10.1126/science.aeg6779
肿瘤与癌症机器学习多中心方法学
5 次引用趋势数据不足

研究团队开发了“虚拟生物科技”（Virtual Biotech）系统，其以药物研发公司为原型组织多个智能体，可覆盖靶点发现、安全性评估、模态选择和临床开发。该系统在三个药物开发决策点得到应用：其一，超过37,000个智能体对55,984项试验的结果进行标注，发现靶向细胞类型特异性基因的药物进入市场的可能性高48%，不良事件少32%；其二，系统整合多模态证据，提出肺癌治疗策略；其三，系统分析一项终止的溃疡性结肠炎试验，推断可能的失败机制。结果表明，人类引导的多智能体可开展透明、多尺度分析，为治疗开发决策提供依据。

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完整作者

Harrison G Zhang、Peter Eckmann、Jiacheng Miao、Andrew B Mahon、James Zou

作者机构

  • Department of Biomedical Data Science, Stanford University, Stanford, CA, USA.
  • Department of Computer Science, Stanford University, Stanford, CA, USA.
  • Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA, USA.
  • PHD Biosciences, La Jolla, CA, USA.

技术路线

多模态证据（55,984项试验） → 多智能体AI分析（37,000余个智能体标注、靶点发现/安全性评估/适应症选择/临床开发分部）

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0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:31
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临床队列临床研究Breast cancer (Dove Medical Press)

Predictive Value of Combined Ultrasound Viscoelasticity Imaging, CEUS, AAPR, and PLR for Assessing Neoadjuvant Chemotherapy Efficacy in Breast Cancer.

作者信息暂未整理DOI: 10.2147/bctt.s636920
肿瘤与癌症多中心队列研究
0 次引用趋势数据不足

本研究评估联合超声黏弹性成像、超声造影（CEUS）、外周血AAPR及PLR预测乳腺癌新辅助化疗（NAC）疗效的价值。回顾性纳入105例局部晚期乳腺癌患者，按Miller-Payne病理分级分为主要组织学缓解组（MHR）与非主要组织学缓解组（NMHR），于NAC前获取黏弹性参数（Emax、Vmax）、CEUS参数（PI、TTP、MTT）及外周血炎症标志物，采用多因素logistic回归和ROC曲线分析预测效能。结果显示，MHR组HER-2阳性比例较高（P<0.05），Emax、Vmax、PI降低，TTP、MTT升高（P<0.001），PLR较低、AAPR较高（P<0.001）；上述变量为独立影响因素（OR 0.288~8.232）。多模态模型AUC为0.945，敏感性89.71%，特异性86.49%，优于单一预测方法。结论认为，联合黏弹性成像、CEUS及外周血生物标志物有助于NAC疗效分层，尚需多中心大样本验证其普适性与临床实用性。

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作者机构

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技术路线

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0110202102022020230202402025

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数据来源：openalex更新时间：2026/10/31 11:42
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公共数据库综述Nature genetics

Genome-wide analyses identify 60 loci associated with liver triglyceride content.

Oveis Jamialahmadi、Shahir Mowlaei、Kyla Z Gelev 等DOI: 10.1038/s41588-026-02794-6
UK Biobank多组学风险模型成人多中心
0 次引用趋势数据不足

研究对来自英国生物银行的71,488名欧洲血统参与者的磁共振成像衍生肝脏甘油三酯含量进行了大规模全基因组关联研究荟萃分析，样本量约为既往研究的2倍。共识别60个独立位点，其中31个为新发现；肝脏甘油三酯含量的单核苷酸多态性遗传率估计为25%。整合精细定位与基因优先排序分析为48个位点提名了候选效应基因。31个新发现变异中有14个在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析（42,163例病例和1,646,254例对照）中得到验证。肝脏甘油三酯含量多基因风险评分最高十分位者较最低十分位者肝硬化风险高2.71倍，肝细胞癌风险高7.47倍。与多基因风险评分相关的血浆蛋白富集于代谢重塑和炎症通路，遗传风险越高，肝脏富集蛋白特征越强，内脏脂肪特征越弱。研究细化了肝脏甘油三酯含量的遗传结构，将多基因易感性同下游代谢与炎症通路联系起来，为脂肪性肝病的遗传基础提供了见解。

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Oveis Jamialahmadi、Shahir Mowlaei、Kyla Z Gelev、Rosellina M Mancina、Valentina Flagiello、Julia Kozlitina、Päivi Pajukanta、Luca Valenti、Stefano Romeo

作者机构

  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. oveis.jamialahmadi@ki.se.
  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden.
  • Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Life Science, Health, and Health Professions, Link Campus University, Rome, Italy.
  • Operative Research Unit of Clinical Medicine and Hepatology, Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Rome, Italy.
  • The Eugene McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
  • Bioinformatics Interdepartmental Program, UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Institute for Precision Health, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Precision Medicine and Biological Resource Center, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy.
  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Endocrinology, Karolinska University Hospital, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Cardiology, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Molecular and Clinical Medicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.

技术路线

MRI衍生肝脏甘油三酯含量数据（71,488名欧洲 ancestry UK Biobank参与者）→全基因组关联研究荟萃分析→识别60个独立位点（31个新位点）并估计SNP遗传力为25%→整合精细定位与基因优先级分析提名48个位点的候选效应基因→在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析（42,163例病例和1,646,254例对照）中验证31个新位点中的14个→多基因风险评分与肝硬化（OR 2.71）和肝细胞癌（OR 7.47）风险关联分析→与多基因风险评分相关的血浆蛋白通路富集分析（代谢重塑和炎症通路，肝脏富集蛋白特征增加、内脏脂肪特征减少）

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0110202102022020230202402025

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数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36
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公共数据库基础研究Cell

A phenome-wide structural variant map from 467,152 UK Biobank genomes.

Santosh S Atanur、Fengyuan Hu、Haiyi Lou 等DOI: 10.1016/j.cell.2026.09.035
UK Biobank风险模型多中心队列研究
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英国生物银行467 152名参与者全基因组测序数据中鉴定出约160万个结构变异（SV），并针对13 322个二分类性状、2 018个数量性状及2 923个血浆蛋白性状开展全表型关联研究。其中82.25%的SV超出既往拷贝数变异研究的可检测范围。蛋白数量性状位点分析将3 241个SV与1 608种蛋白相关联，效应取决于SV类型和位置。SV-全表型关联研究检出28 184个与人类健康结局的关联，并发现具有强表型效应的罕见SV。在已知全基因组关联位点中，32.21%的相关SV与功能基因组区域重叠。研究提示SV在人类遗传学中的作用被低估。

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Santosh S Atanur、Fengyuan Hu、Haiyi Lou、Xiaoyin Li、Xueqing Zoe Zou、Sean O'Dell、Sri V V Deevi、Paula Sawczuk、Karyn Megy、Zammy Fairhurst-Hunter、Amanda O'Neill、AstraZeneca Genomics Initiative、Lifeng Tian、Keren Carss、Jonathan Mitchell、Stewart MacArthur、Sebastian Wasilewski、Ryan S Dhindsa、Quanli Wang、Katherine R Smith、Oliver S Burren、Slavé Petrovski

作者机构

  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK. Electronic address: santosh.atanur@astrazeneca.com.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Shanghai, China.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Gaithersburg, MD, USA.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Waltham, MA, USA; Department of Pathology and Immunology, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Waltham, MA, USA.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK; Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne, Victoria, Australia. Electronic address: slav.petrovski@astrazeneca.com.

技术路线

数据/样本：467,152名UK Biobank参与者的全基因组测序数据中鉴定1.6百万个结构变异（SVs）；分析：对13,322个二分类性状、2,018个定量性状和2,923个血浆蛋白性状进行PheWAS，并进行蛋白数量性状位点（pQTL）分析及SV与已知GWAS位点的功能基因组区域重叠分析；验证：原文未报告独立验证。

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

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数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36
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