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公共数据库方法学Nature genetics

A haplotype reference panel constructed from 490,319 UK Biobank genomes improves genotype imputation for global populations.

Lars Wienbrandt、Christoph Prieß、Marcus Schmöhl 等DOI: 10.1038/s41588-026-02819-0
UK Biobank队列研究
暂无引用数据

研究基于49,031名英国生物银行参与者的全基因组测序数据构建了基因型插补参考面板，并通过EagleImp和EagleImp-RAP在UKB研究分析平台内实现独立及云端定相与插补。该面板在除AMR外的所有全球超级人群及26个千人基因组计划亚人群中的25个中，定相切换错误率低于广泛使用的TOPMed r3面板（133,597人）。以MAE衡量，在次等位基因频率低至0.01%的变异中，5个超级人群中的4个和12个亚人群插补准确度提高；估计平方相关在所有5个超级人群和22个亚人群中进一步改善，东亚和南亚人群增益最大。对来自意大利、德国、西班牙和挪威的COVID-19全基因组关联研究数据重新插补表明，常见变异插补仍未饱和，可增强全基因组显著位点发现并改善精细定位分辨率。

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编辑短评

该研究基于49万UKB全基因组测序构建填充参考面板，解决了现有面板跨人群精度不足的问题。其价值在于提升全球多人群填充准确性，并在COVID-19 GWAS重填充中显示常见变异填充尚未饱和，可增强位点发现与精细定位。

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完整作者

Lars Wienbrandt、Christoph Prieß、Marcus Schmöhl、Volker Neff、Maria Gretsova、Guillermo Torres、Eike Matthias Wacker、Andre Franke、David Ellinghaus

作者机构

  • Institute of Clinical Molecular Biology, Kiel University and University Medical Center Schleswig-Holstein, Kiel, Germany. l.wienbrandt@ikmb.uni-kiel.de.
  • Institute of Clinical Molecular Biology, Kiel University and University Medical Center Schleswig-Holstein, Kiel, Germany.
  • Institute of Clinical Molecular Biology, Kiel University and University Medical Center Schleswig-Holstein, Kiel, Germany. d.ellinghaus@ikmb.uni-kiel.de.

技术路线

全基因组测序数据（490,319名UKB参与者） → 构建基因型填充参考面板

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公共数据库基础研究Nucleic acids research

MetabHub: an integrative platform for plasma nuclear magnetic resonance metabolomics using mediation analysis, disease prediction, and risk stratification.

Jiahao Yuan、Xiaoxuan Gong、Chunwu Diao 等DOI: 10.1093/nar/gkag1066
UK Biobank多组学成人多中心队列研究
暂无引用数据

MetabHub是一个基于个体级英国生物银行数据的网络资源，涵盖364 795名欧洲参与者、251项血浆核磁共振代谢特征、129项临床测量、54项环境暴露、全基因组变异及57种新发疾病。该平台构建了性别合并及性别特异性关联图谱，获得2 950 764个显著关联；采用两步筛选和自然效应模型识别出1 886 224条显著的临床测量、环境因素和基因型中介通路。平台还利用惩罚逻辑回归、XGBoost、LightGBM和多层感知机提供基于代谢物的新发疾病预测模型，并提供在线界面对用户上传数据进行预测。模型衍生的代谢组风险评分通过Cox回归和约14年随访的生存分层进行评估。平台支持全局搜索、交互可视化、表格下载、预测和分层模块，助力机制发现和基于代谢组学的精准预防。

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Jiahao Yuan、Xiaoxuan Gong、Chunwu Diao、Jiazhi Ren、Yingdan Wang、Aixi Bao、Ziyuan Jin、Xiuzhe Zhang、Chen Cao、Chunjian Li

作者机构

  • Department of Clinical Medicine, Nanjing Medical University Tianyuan Honors School, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 211166, China.
  • Department of Cardiology, First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 210000, China.
  • Jiangsu Key Laboratory for Biomedical Electromagnetic Precision Theranostics, School of Biomedical Engineering and Informatics, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 210000, China.

技术路线

UK Biobank个体数据（364,795名欧洲参与者、251项血浆NMR代谢物、129项临床测量、54项环境暴露、全基因组变异、57种发病结局） → 性别合并及性别特异性关联分析、两步筛选与自然效应模型中介分析、惩罚逻辑回归/XGBoost/LightGBM/多层感知机发病预测建模

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公共数据库临床研究Neurology

Proximity to Water Pollutant Facilities and Risk of Incident Progressive Supranuclear Palsy: Nested Case-Control Study of the UK Biobank.

Charlie Weige Zhao、Christopher D Stephen、Marian L Dale 等DOI: 10.1212/wnl.0000000000218750
UK Biobank罕见病风险模型老年队列研究
暂无引用数据

英国生物银行前瞻性队列嵌套病例对照研究比较221例新发进行性核上性麻痹（PSP）患者（平均年龄63.0岁，女性41.2%）与2249名年龄、性别匹配对照，依据基线住址与欧洲污染物释放和转移登记册所列设施的距离评估暴露。经错误发现率校正后，住址靠近排放重金属（OR 1.38，95%CI 1.03–1.85）、农药（OR 1.66，95%CI 1.12–2.46）、其他有机污染物（OR 1.52，95%CI 1.13–2.04）及其他无机污染物（OR 1.60，95%CI 1.19–2.15）的设施与新发PSP风险升高相关；风险随距离增大（5–10 km）呈线性下降，居住超过40年者重金属及有机、无机污染物相关风险升高，较短居住时间未见此关联。结论认为，住宅邻近排放水污染物的设施与新发PSP相关，可能存在距离依赖和持续时间依赖关系，提示环境水污染物或参与PSP发病。

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完整作者

Charlie Weige Zhao、Christopher D Stephen、Marian L Dale、Alexander Pantelyat、Maria Carmela Tartaglia、Ruth B Schneider、David G Coughlin、Federico Rodriguez-Porcel、Tao Xie、Burton Scott、Douglas Gunzler、Lawrence I Golbe、James B Rowe、Irene Litvan、Zoltan Mari、Anne-Marie A Wills

作者机构

  • Department of Neurology, Mass General Brigham, Boston, MA.
  • Harvard Medical School, Boston, MA.
  • Department of Neurology, Oregon Health and Science University, Portland.
  • Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD.
  • Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, University of Toronto, Ontario, Canada.
  • Memory Cinic, University Health Network, Toronto, Ontario, Canada.
  • Department of Neurology and Center for Health & Technology, University of Rochester, NY.
  • Department of Neurosciences, University of California San Diego.
  • Department of Neurology, Medical University of South Carolina, Charleston.
  • Department of Neurology, University of Chicago Medicine, IL.
  • Duke University, Durham, NC.
  • Case Western Reserve University, Cleveland, OH.
  • MetroHealth System, Cleveland, OH.
  • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ.
  • CurePSP Inc., New York, NY.
  • Department of Clinical Neurosciences, MRC Cognition and Brain Sciences Unit, Cambridge, United Kingdom.
  • Cambridge University Hospitals NHS Trust, University of Cambridge, United Kingdom; and.
  • Cleveland Clinic Lou Ruvo Center for Brain Health, Las Vegas, NV.

技术路线

UK Biobank前瞻性队列嵌套病例对照（221例 incident PSP 与2249例年龄性别匹配对照） → 按基线居住地与欧洲PRTR水体污染物排放设施邻近度分组

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公共数据库临床研究The journal of nutrition, health & aging

Association between plasma docosahexaenoic acid levels and the incidence of frailty: A prospective analysis of the UK Biobank.

Yewon Ahn、Jason Westra、Nathan Tintle 等DOI: 10.1016/j.jnha.2026.101019
UK Biobank成人队列研究
暂无引用数据

英国生物银行前瞻性队列研究纳入38,577名40~69岁非衰弱成人，随访最长13年，采用核磁共振测定血浆总n-3多不饱和脂肪酸（PUFA）、DHA及非DHA n-3 PUFA水平，以5项标准中至少3项定义衰弱，并用Cox比例风险模型分析。中位随访9.37年，1,024人发生衰弱。校正混杂因素后，血浆DHA水平与衰弱发生率呈负相关（每五分位间距HR 0.82，95%CI 0.69~0.97，P=0.019），且与低体力活动和疲惫两项标准的发生率呈负相关；非DHA n-3 PUFA（HR 0.98，95%CI 0.83~1.16）及总n-3 PUFA（HR 0.91，95%CI 0.77~1.07）与衰弱发生率无显著关联。结论提示，衰弱发生率与血浆DHA水平呈负相关，而与其他n-3 PUFA水平无关。

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Yewon Ahn、Jason Westra、Nathan Tintle、William S Harris、Yongsoon Park

作者机构

  • Department of Food and Nutrition, Hanyang University, Seoul, Republic of Korea.
  • The Fatty Acid Research Institute, Sioux Falls, SD, United States.
  • The Fatty Acid Research Institute, Sioux Falls, SD, United States; Department of Population Health Nursing Science, College of Nursing, University of Illinois-Chicago, Chicago, IL, United States.
  • The Fatty Acid Research Institute, Sioux Falls, SD, United States; Department of Internal Medicine, Sanford School of Medicine, University of South Dakota, Sioux Falls, SD, United States.
  • Department of Food and Nutrition, Hanyang University, Seoul, Republic of Korea; The Fatty Acid Research Institute, Sioux Falls, SD, United States. Electronic address: yongsoon@hanyang.ac.kr.

技术路线

数据/样本：英国生物银行前瞻性队列中38,577名40-69岁非衰弱成人，2006-2010年入组，随访最长13年；核磁共振测定血浆总n-3多不饱和脂肪酸（PUFA）、DHA及非DHA n-3 PUFA水平；衰弱定义为5项标准中至少满足3项。分析：采用Cox比例风险模型，校正人口学、病史及其他潜在混杂因素后，评估血浆DHA等n-3 PUFA水平与衰弱发生及单项衰弱标准发生的关联。

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公共数据库综述Biochimie

Roles of one-carbon metabolism, folate and riboflavin in blood pressure: Can a precision nutrition approach reduce the risk of hypertension?

Helene McNultyDOI: 10.1016/j.biochi.2026.10.031
UK Biobank风险模型儿童孕产妇综述
暂无引用数据

英国生物库证据提示叶酸缺乏与高血压相关，约15%妊娠受高血压影响，增加母亲日后卒中及子代长期疾病风险。临床与全基因组关联研究将编码叶酸代谢酶MTHFR的C677T多态性与高血压风险增加相联系。核黄素作为MTHFR辅因子，随机试验显示其干预可降低MTHFR 677TT基因型个体血压，且独立于降压药物。该基因-营养素交互作用对TT基因型高频率人群尤为重要，如危地马拉（达66%）、墨西哥（32-44%）和中国北方（24%）。核黄素缺乏全球普遍，尤其女性，但常被忽视。本综述强调叶酸和核黄素在血压中的作用，以及通过解决核黄素缺乏优化叶酸代谢、以精准营养方法降低高危个体高血压风险的机会。

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AI 辅助短评，基于标题和摘要整理

本文综述叶酸、核黄素与血压的关联，强调MTHFR C677T基因-营养素交互作用，提出精准营养干预潜力。选题具有公共卫生意义，尤其对TT基因型高频人群。然而，证据主要基于观察性研究和有限随机试验，机制尚未阐明，核黄素干预的长期效果及人群适用性需进一步验证。文章未报告原始数据，结论应谨慎解读。

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Helene McNulty

作者机构

  • Nutrition Innovation Centre for Food and Health, School of Biomedical Sciences, Ulster University, Coleraine, Northern Ireland. Electronic address: h.mcnulty@ulster.ac.uk.

技术路线

['数据/样本：UK Biobank证据、临床研究、全基因组关联研究及随机试验（针对MTHFR C677T多态性、叶酸、核黄素与血压/高血压的关联）', '分析：综述叶酸介导的一碳代谢、叶酸和核黄素在血压调控中的作用，重点探讨MTHFR C677T基因-营养素交互作用及核黄素干预对TT基因型个体血压的影响', '验证：随机试验显示核黄素干预可降低MTHFR 677TT基因型个体的血压，独立于降压药物']

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公共数据库基础研究Nucleic acids research

VarNexus: an integrative database for interpreting disease-associated regulatory variants through multimodal predictions and functional evidence.

Lihai Gong、Cheng Tan、Jinhui Zhang 等DOI: 10.1093/nar/gkag1056
UK Biobank单细胞多组学方法学
0 次引用趋势数据不足

VarNexus是一个整合数据库，旨在连接疾病相关变异与预测性、群体性及实验性证据，以辅助非编码风险变异的功能解读。该资源收录了来自UK Biobank和FinnGen的1891种疾病相关表型的230404个精细定位候选变异，整合了AlphaGenome对11种调控输出类型的预计算预测，以及批量与单细胞xQTL、MPRA测量和GWAS-eQTL共定位结果。数据库支持按变异、表型和基因进行交叉检索，并提供按需AlphaGenome预测、多组学基因组浏览器可视化和调控网络探索功能。通过结合基于序列的预测与群体及实验证据，VarNexus为优先筛选获得多层证据支持的候选调控机制提供了框架。

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完整作者

Lihai Gong、Cheng Tan、Jinhui Zhang、Rigan Shu、Shutong Guo、Tingting Xiao、Jialin Shi、Jing Wang、Ting Ni、Ruofan Ding

作者机构

  • Institutes of Biomedical Sciences, Inner Mongolia University, Hohhot 010070, China.
  • College of Informatics, Huazhong Agricultural University, Wuhan 430070, China.
  • State Key Laboratory of Genetic Engineering, National Clinical Research Center for Aging and Medicine, Huashan Hospital, Collaborative Innovation Center of Genetics and Development, Human Phenome Institute, Shanghai Engineering Research Center of Industrial Microorganisms, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai 200438, China.

技术路线

数据/样本：UK Biobank与FinnGen的1891个疾病相关表型中230,404个精细定位候选变异，整合预计算AlphaGenome 11类调控输出、bulk与单细胞xQTL、MPRA测量及GWAS-eQTL共定位结果 → 分析：按变异、表型、基因交叉检索，按需AlphaGenome预测、多组学基因组浏览器可视化及调控网络探索

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:35
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公共数据库研究类型未标注Nature genetics

Genome-wide detection of genotype-environment interactions at biobank scale with fastGxE.

Chao Ning、Xiang ZhouDOI: 10.1038/s41588-026-02809-2
UK Biobank多组学风险模型成人多中心
0 次引用趋势数据不足

传统全基因组关联研究多关注基因主效应，常忽略基因-环境交互作用（GxE）。为此，研究者提出可扩展且有效的全基因组GxE分析方法fastGxE，用于识别与环境因素交互影响目标性状的遗传变异。该方法可控制多基因效应、多基因交互效应及噪声异质性，对参与交互的环境因素数量保持稳健，并确保大型生物样本库全基因组GxE分析的可扩展性，速度较现有方法提升32.98–126.49倍。通过广泛模拟及对英国生物样本库32项身体性状和67项血液生物标志物的深入分析，fastGxE在身体性状中识别出7个相关基因组位点（含4个新位点），在血液生物标志物中识别出18个相关位点（其中12个为新位点）。

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完整作者

Chao Ning、Xiang Zhou

作者机构

  • Department of Biostatistics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
  • Department of Statistics and Data Science, Yale University, New Haven, CT, USA. xiang.zhou.xz735@yale.edu.

技术路线

数据/样本：UK Biobank的32项体格性状和67项血液生物标志物数据，辅以广泛模拟数据；分析：全基因组基因-环境交互分析（fastGxE），控制多基因效应、多基因交互效应和噪声异质性；无独立验证步骤报告

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:35
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公共数据库综述Nature genetics

Genome-wide analyses identify 60 loci associated with liver triglyceride content.

Oveis Jamialahmadi、Shahir Mowlaei、Kyla Z Gelev 等DOI: 10.1038/s41588-026-02794-6
UK Biobank多组学风险模型成人多中心
0 次引用趋势数据不足

研究对来自英国生物银行的71,488名欧洲血统参与者的磁共振成像衍生肝脏甘油三酯含量进行了大规模全基因组关联研究荟萃分析，样本量约为既往研究的2倍。共识别60个独立位点，其中31个为新发现；肝脏甘油三酯含量的单核苷酸多态性遗传率估计为25%。整合精细定位与基因优先排序分析为48个位点提名了候选效应基因。31个新发现变异中有14个在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析（42,163例病例和1,646,254例对照）中得到验证。肝脏甘油三酯含量多基因风险评分最高十分位者较最低十分位者肝硬化风险高2.71倍，肝细胞癌风险高7.47倍。与多基因风险评分相关的血浆蛋白富集于代谢重塑和炎症通路，遗传风险越高，肝脏富集蛋白特征越强，内脏脂肪特征越弱。研究细化了肝脏甘油三酯含量的遗传结构，将多基因易感性同下游代谢与炎症通路联系起来，为脂肪性肝病的遗传基础提供了见解。

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完整作者

Oveis Jamialahmadi、Shahir Mowlaei、Kyla Z Gelev、Rosellina M Mancina、Valentina Flagiello、Julia Kozlitina、Päivi Pajukanta、Luca Valenti、Stefano Romeo

作者机构

  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. oveis.jamialahmadi@ki.se.
  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden.
  • Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Life Science, Health, and Health Professions, Link Campus University, Rome, Italy.
  • Operative Research Unit of Clinical Medicine and Hepatology, Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Rome, Italy.
  • The Eugene McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
  • Bioinformatics Interdepartmental Program, UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Institute for Precision Health, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Precision Medicine and Biological Resource Center, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy.
  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Endocrinology, Karolinska University Hospital, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Cardiology, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Molecular and Clinical Medicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.

技术路线

MRI衍生肝脏甘油三酯含量数据（71,488名欧洲 ancestry UK Biobank参与者）→全基因组关联研究荟萃分析→识别60个独立位点（31个新位点）并估计SNP遗传力为25%→整合精细定位与基因优先级分析提名48个位点的候选效应基因→在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析（42,163例病例和1,646,254例对照）中验证31个新位点中的14个→多基因风险评分与肝硬化（OR 2.71）和肝细胞癌（OR 7.47）风险关联分析→与多基因风险评分相关的血浆蛋白通路富集分析（代谢重塑和炎症通路，肝脏富集蛋白特征增加、内脏脂肪特征减少）

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0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36
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公共数据库基础研究Cell

A phenome-wide structural variant map from 467,152 UK Biobank genomes.

Santosh S Atanur、Fengyuan Hu、Haiyi Lou 等DOI: 10.1016/j.cell.2026.09.035
UK Biobank风险模型多中心队列研究
0 次引用趋势数据不足

英国生物银行467 152名参与者全基因组测序数据中鉴定出约160万个结构变异（SV），并针对13 322个二分类性状、2 018个数量性状及2 923个血浆蛋白性状开展全表型关联研究。其中82.25%的SV超出既往拷贝数变异研究的可检测范围。蛋白数量性状位点分析将3 241个SV与1 608种蛋白相关联，效应取决于SV类型和位置。SV-全表型关联研究检出28 184个与人类健康结局的关联，并发现具有强表型效应的罕见SV。在已知全基因组关联位点中，32.21%的相关SV与功能基因组区域重叠。研究提示SV在人类遗传学中的作用被低估。

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完整作者

Santosh S Atanur、Fengyuan Hu、Haiyi Lou、Xiaoyin Li、Xueqing Zoe Zou、Sean O'Dell、Sri V V Deevi、Paula Sawczuk、Karyn Megy、Zammy Fairhurst-Hunter、Amanda O'Neill、AstraZeneca Genomics Initiative、Lifeng Tian、Keren Carss、Jonathan Mitchell、Stewart MacArthur、Sebastian Wasilewski、Ryan S Dhindsa、Quanli Wang、Katherine R Smith、Oliver S Burren、Slavé Petrovski

作者机构

  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK. Electronic address: santosh.atanur@astrazeneca.com.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Shanghai, China.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Gaithersburg, MD, USA.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Waltham, MA, USA; Department of Pathology and Immunology, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Waltham, MA, USA.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK; Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne, Victoria, Australia. Electronic address: slav.petrovski@astrazeneca.com.

技术路线

数据/样本：467,152名UK Biobank参与者的全基因组测序数据中鉴定1.6百万个结构变异（SVs）；分析：对13,322个二分类性状、2,018个定量性状和2,923个血浆蛋白性状进行PheWAS，并进行蛋白数量性状位点（pQTL）分析及SV与已知GWAS位点的功能基因组区域重叠分析；验证：原文未报告独立验证。

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0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36
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公共数据库综述Frontiers in genetics

Revisiting the genetic support of leukotriene pathway drug targets in atherosclerotic cardiovascular disease.

作者信息暂未整理DOI: 10.3389/fgene.2026.1812905
UK Biobank心血管疾病Meta 分析
暂无引用数据

一项基于英国生物银行378,962名参与者的多祖先荟萃分析，重新评估了花生四烯酸5-脂氧合酶（由ALOX5编码）及其激活蛋白（由ALOX5AP编码）与动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的遗传关联。研究刻画了既往所研究的ALOX5和ALOX5AP多态性的祖先差异，这些差异可能导致人群分层。在充分校正祖先背景后，既往报道的关联未能重现。此外，关联扫描和转录组范围关联研究结果整体不支持白血球三烯通路基因变异参与ASCVD风险，亦不支持ALOX5或其激活蛋白的遗传变异在ASCVD风险中发挥作用。

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