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临床队列综述ANZ journal of surgery

Third-Line Overactive Bladder Treatments: Cost-Benefit Analysis in an Australian Public Hospital.

Rowan Klein Nulend、Marco Rosario、Dale Wood 等DOI: 10.1111/ans.71041
风险模型成人队列研究综述
暂无引用数据

某澳大利亚三级公立医院泌尿外科于2019—2023年开展前瞻性研究，评估经皮胫神经刺激（PTNS）、膀胱内A型肉毒毒素（Botox）和骶神经调节（SNM）三种三线治疗膀胱过度活动症（OAB）方案的疗效与成本效益，成本数据取自政府医疗门户。结果显示，28例接受SNM电极植入试验，应答率84%，12例完成全植入，植入成本23736澳元；Botox单次治疗成本2105澳元，疗效67%；PTNS治疗27例，疗效42%，每次200澳元。SNM成本相当于11.3次Botox治疗；InterStim II神经刺激器中位电池寿命约6.2年，若每9个月注射Botox需8.3次，可节省逾6000澳元。各治疗相对OAB经济负担均具成本效益，Botox最具成本效益。结论认为，三种三线治疗在成本、疗效和效果持久性方面差异显著；SNM在公立医院环境中疗效较高，且相对OAB经济负担具成本效益，Botox仍是该机构最具成本效益的选择。

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Rowan Klein Nulend、Marco Rosario、Dale Wood、Lawrence Kim、Audrey Wang

作者机构

  • Department of Urology, Westmead Hospital, Sydney, New South Wales, Australia.
  • University of Sydney School of Medicine, Sydney, New South Wales, Australia.

技术路线

前瞻性数据（2019-2023年PTNS、Botox、SNM治疗的患者样本） → 治疗结果（疗效/应答率）与费用分析（政府医疗门户成本数据）

最近 5 个完整年度引用趋势

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临床队列临床研究Nature medicine

Neoadjuvant durvalumab plus chemotherapy in resectable or borderline resectable non-small-cell lung cancer: the phase 2 MDT-BRIDGE trial.

Martin Reck、Ernest Nadal、Carl M Gay 等DOI: 10.1038/s41591-026-04742-7
肿瘤与癌症风险模型成人队列研究
0 次引用趋势数据不足

2期MDT-BRIDGE研究评估围手术期度伐利尤单抗联合新辅助化疗（AEGEAN方案）用于可切除及临界可切除非小细胞肺癌，并对新辅助化免疫治疗后经多学科团队评估转为不可切除者予以放化疗后度伐利尤单抗巩固（PACIFIC方案）。主要终点为总切除率（描述性，未作正式假设检验）；次要终点包括无事件生存期、无进展生存期、可切除队列病理完全缓解率、基线至术前/放化疗前循环肿瘤DNA清除率及安全性。共142例接受新辅助治疗，基线可切除和临界可切除分别占64.8%和35.2%。总切除率（95%CI）为74.6%（66.7‒81.6），手术者R0切除率96.2%（90.6‒99.0）。131例（92.3%）在新辅助治疗后接受手术（106例）或放化疗（25例），117例（82.4%）接受辅助（94例）或巩固（23例）度伐利尤单抗。辅助或巩固度伐利尤单抗期间，手术患者和放化疗患者3/4级不良事件最高发生率分别为7.4%和17.4%，因不良事件停药分别为8.5%和13.0%。该多学科团队指导策略可行，使多数患者接受根治性治疗（手术或放化疗）后予以度伐利尤单抗，并显示初步疗效积极、安全性可控。

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完整作者

Martin Reck、Ernest Nadal、Carl M Gay、Nicolas Girard、Andrea Riccardo Filippi、Linda W Martin、Cordula Petersen、David A Cairns、Margarita Majem、Andrea Ardizzoni、Rosa Alvarez Alvarez、Andrew Robinson、Benoit Roch、Arnaud Boyer、Ilaria Attili、Maximilian Diehn、David Kurtz、Ugochinyere A Emeribe、Ignacio Diaz Perez、Matteo Giaj Levra、Davina Gale、Zhou Zhu、Nefeli Georgoulia、Jonathan Spicer

作者机构

  • Lung Clinic Großhansdorf, Airway Research Center North, German Center for Lung Research, Großhansdorf, Germany. m.reck@lungenclinic.de.
  • Department of Medical Oncology, Institut Català d'Oncologia (ICO), IDIBELL, Bellvitge Healthcare Campus, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Thoracic/Head and Neck Medical Oncology, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA.
  • Institut du Thorax Curie-Montsouris, Institut Curie/UVSQ, Paris, France.
  • Radiation Oncology, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milan, Italy.
  • Department of Oncology, University of Milan, Milan, Italy.
  • Division of Thoracic Surgery, Department of Surgery, University of Virginia, Charlottesville, VA, USA.
  • Department of Radiotherapy and Radiation Oncology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Leeds Cancer Research UK Clinical Trials Unit, Leeds Institute of Clinical Trials Research, University of Leeds, Leeds, UK.
  • Department of Medical Oncology, Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Medical Oncology, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Bologna, Italy.
  • Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Medical Oncology Department, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.
  • Cancer Centre of Southeastern Ontario at Kingston General Hospital, Kingston, ON, Canada.
  • Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
  • Hôpital Saint Joseph, Marseille, France.
  • Division of Thoracic Oncology, European Institute of Oncology, IRCCS, Milan, Italy.
  • Department of Radiation Oncology, Stanford University, Stanford, CA, USA.
  • Division of Oncology, Department of Medicine, Stanford University, Stanford, CA, USA.
  • AstraZeneca, Wilmington, DE, USA.
  • AstraZeneca, Gaithersburg, MD, USA.
  • AstraZeneca, Cambridge, UK.
  • Department of Thoracic Surgery, McGill University, Montreal, QC, Canada.

技术路线

数据/样本：142例可切除或临界可切除NSCLC患者接受新辅助治疗（64.8%可切除，35.2%临界可切除） → 分析：描述性主要终点总体切除率（74.6%，95%CI 66.7-81.6），R0切除率96.2%（90.6-99.0），并报告无事件生存、无进展生存、病理完全缓解率、循环肿瘤DNA清除及安全性

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:33
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公共数据库研究类型未标注Nature genetics

Genome-wide detection of genotype-environment interactions at biobank scale with fastGxE.

Chao Ning、Xiang ZhouDOI: 10.1038/s41588-026-02809-2
UK Biobank多组学风险模型成人多中心
0 次引用趋势数据不足

传统全基因组关联研究多关注基因主效应，常忽略基因-环境交互作用（GxE）。为此，研究者提出可扩展且有效的全基因组GxE分析方法fastGxE，用于识别与环境因素交互影响目标性状的遗传变异。该方法可控制多基因效应、多基因交互效应及噪声异质性，对参与交互的环境因素数量保持稳健，并确保大型生物样本库全基因组GxE分析的可扩展性，速度较现有方法提升32.98–126.49倍。通过广泛模拟及对英国生物样本库32项身体性状和67项血液生物标志物的深入分析，fastGxE在身体性状中识别出7个相关基因组位点（含4个新位点），在血液生物标志物中识别出18个相关位点（其中12个为新位点）。

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Chao Ning、Xiang Zhou

作者机构

  • Department of Biostatistics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
  • Department of Statistics and Data Science, Yale University, New Haven, CT, USA. xiang.zhou.xz735@yale.edu.

技术路线

数据/样本：UK Biobank的32项体格性状和67项血液生物标志物数据，辅以广泛模拟数据；分析：全基因组基因-环境交互分析（fastGxE），控制多基因效应、多基因交互效应和噪声异质性；无独立验证步骤报告

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:35
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公共数据库综述Nature genetics

Genome-wide analyses identify 60 loci associated with liver triglyceride content.

Oveis Jamialahmadi、Shahir Mowlaei、Kyla Z Gelev 等DOI: 10.1038/s41588-026-02794-6
UK Biobank多组学风险模型成人多中心
0 次引用趋势数据不足

研究对来自英国生物银行的71,488名欧洲血统参与者的磁共振成像衍生肝脏甘油三酯含量进行了大规模全基因组关联研究荟萃分析，样本量约为既往研究的2倍。共识别60个独立位点，其中31个为新发现；肝脏甘油三酯含量的单核苷酸多态性遗传率估计为25%。整合精细定位与基因优先排序分析为48个位点提名了候选效应基因。31个新发现变异中有14个在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析（42,163例病例和1,646,254例对照）中得到验证。肝脏甘油三酯含量多基因风险评分最高十分位者较最低十分位者肝硬化风险高2.71倍，肝细胞癌风险高7.47倍。与多基因风险评分相关的血浆蛋白富集于代谢重塑和炎症通路，遗传风险越高，肝脏富集蛋白特征越强，内脏脂肪特征越弱。研究细化了肝脏甘油三酯含量的遗传结构，将多基因易感性同下游代谢与炎症通路联系起来，为脂肪性肝病的遗传基础提供了见解。

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Oveis Jamialahmadi、Shahir Mowlaei、Kyla Z Gelev、Rosellina M Mancina、Valentina Flagiello、Julia Kozlitina、Päivi Pajukanta、Luca Valenti、Stefano Romeo

作者机构

  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. oveis.jamialahmadi@ki.se.
  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden.
  • Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Life Science, Health, and Health Professions, Link Campus University, Rome, Italy.
  • Operative Research Unit of Clinical Medicine and Hepatology, Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Rome, Italy.
  • The Eugene McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
  • Bioinformatics Interdepartmental Program, UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Institute for Precision Health, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Precision Medicine and Biological Resource Center, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy.
  • Centre for Reproduction, Metabolism and Molecular Medicine (CeRM), Department of Medicine, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Endocrinology, Karolinska University Hospital, Huddinge, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Cardiology, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.
  • Department of Molecular and Clinical Medicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden. stefano.romeo@ki.se.

技术路线

MRI衍生肝脏甘油三酯含量数据（71,488名欧洲 ancestry UK Biobank参与者）→全基因组关联研究荟萃分析→识别60个独立位点（31个新位点）并估计SNP遗传力为25%→整合精细定位与基因优先级分析提名48个位点的候选效应基因→在临床诊断的代谢功能障碍相关脂肪性肝病荟萃分析（42,163例病例和1,646,254例对照）中验证31个新位点中的14个→多基因风险评分与肝硬化（OR 2.71）和肝细胞癌（OR 7.47）风险关联分析→与多基因风险评分相关的血浆蛋白通路富集分析（代谢重塑和炎症通路，肝脏富集蛋白特征增加、内脏脂肪特征减少）

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36
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临床队列临床研究Science translational medicine

Graft-versus-host disease prophylaxis shapes T cell biology and immune reconstitution after hematopoietic cell transplant.

Susan DeWolf、Steven J Siegel、Joseph Schmalz 等DOI: 10.1126/scitranslmed.aef7406
感染性疾病风险模型队列研究
0 次引用趋势数据不足

一项3期BMT CTN 1703试验显示，基于移植后环磷酰胺（PT-Cy）的移植物抗宿主病（GVHD）预防方案较他克莫司/甲氨蝶呤（Tac/MTX）可改善无GVHD/无复发生存，但其T细胞生物学机制尚不明确。为此，324例患者纳入BMT CTN 1801研究，通过测序2359份纵向样本及180 432 350个T细胞，评估T细胞受体（TCR）库等免疫重建路径。多模式分析显示，PT-Cy与全T细胞删除相关，随后T细胞从较小奠基群体延迟扩增，形成T细胞多样性瓶颈，导致移植后2年内TCR库多样性降低。在不考虑研究分组时，TCR多样性降低与慢性GVHD保护相关，且在PT-Cy患者中更常见。供者/宿主特异性TCR克隆分析表明，PT-Cy介导的T细胞清除亦清除病原体特异性TCR，使PT-Cy患者移植早期更可能缺乏可检测的移植物来源病原体特异性TCR，并与严重感染风险增加相关。

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Susan DeWolf、Steven J Siegel、Joseph Schmalz、Wael Saber、Alexandre Albanese、Jiayi Dong、Michael J Martens、Brent Logan、Lorenzo Iovino、Kayleigh Ingersoll-Ohmdahl、Nicholas Winn、Edward Chen、James Kaminski、Donna Neuberg、Kyle Hebert、Paula Keskula、Jillian Zavistaski、Lea Steinberg、Isabella Schichter、Zoe Katsamakis、Lorenzo Cagnin、Vanessa Hernandez、Makya Warren、Kristy Applegate、Merav Bar、Saurabh Chhabra、Sung Won Choi、William Clark、Suman Das、Robert Jenq、Richard J Jones、John E Levine、Hemant Murthy、Armin Rashidi、Marcie Riches、Karamjeet Sandhu、Anthony D Sung、Karilyn Larkin、Monzr M Al Malki、Mahasweta Gooptu、Hany Elmariah、Amin Alousi、Lyndsey Runaas、Brian Shaffer、Andrew Rezvani、Najla El Jurdi、Alison W Loren、Danielle Scheffey、Catherine Sanders、Mehdi Hamadani、Jarrod A Dudakov、Stephanie Bien、Harlan Robins、Mary Horowitz、Javier Bolaños-Meade、Shernan Holtan、Ami S Bhatt、Miguel-Angel Perales、Leslie S Kean

作者机构

  • Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Department of Pediatrics, Harvard Medical School and Divisions of Infectious Diseases and Hematology/Oncology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
  • Adaptive Biotechnologies, Seattle, WA, USA.
  • Department of Medicine, Medical College of Wisconsin and Center for International Blood and Marrow Transplant Research (CIBMTR), Milwaukee, WI, USA.
  • Division of Hematology/Oncology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
  • Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • CIBMTR and Institute for Health and Equity, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.
  • CIBMTR and Division of Biostatistics, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.
  • Clinical Research Division, Fred Hutchinson Cancer Center, Seattle, WA, USA.
  • Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology and Harvard, Cambridge, MA, USA.
  • Department of Data Science, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
  • Translational Science and Therapeutics Division, Fred Hutchinson Cancer Center, Seattle, WA, USA.
  • Emmes, Rockville, MD, USA.
  • Division of Hematology/Oncology, Mayo Clinic, Phoenix, AZ, USA.
  • Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
  • Division of Hematology-Oncology and Palliative Care, Virginia Commonwealth University, Richmond, VA, USA.
  • Department of Medicine, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, TN, USA.
  • Department of Hematology and Hematopoietic Cell Transplantation, City of Hope, Duarte, CA, USA.
  • Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins University and the Department of Oncology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
  • Tisch Cancer Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
  • Division of Hematology-Oncology and Blood and Marrow Transplant and Cellular Therapy Programs, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA.
  • CIBMTR, Milwaukee, WI, USA.
  • Division of Hematologic Malignancies and Cellular Therapy, Kansas University Medical Center, Kansas City, KS, USA.
  • Ohio State University Comprehensive Cancer Center, Columbus, OH, USA.
  • Department of Hematology and Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
  • Department of Blood and Marrow Transplant and Cellular Immunotherapy, H. Lee Moffitt Cancer and Research Institute, Tampa, FL, USA.
  • Department of Stem Cell Transplantation and Cellular Therapy, University of Texas M. D. Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA.
  • Division of Hematology and Oncology, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.
  • Adult Bone Marrow Transplantation Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
  • Department of Medicine, Weill Cornell Medical College, New York, NY, USA.
  • Division of Blood and Marrow Transplantation and Cellular Therapy, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA.
  • Immune Deficiency Cellular Therapy Program, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
  • Division of Hematology, Oncology and Transplantation, University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA.
  • Division of Hematology and Oncology, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
  • Center for International Blood and Marrow Transplant Research, Department of Medicine, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.
  • Translational Science and Therapeutics Division, Fred Hutchinson Cancer Center and Department of Immunology, University of Washington, Seattle, WA, USA.
  • Blood and Marrow Transplantation Section, Roswell Park Comprehensive Cancer Center, Buffalo, NY, USA.
  • Division of Hematology, Departments of Medicine and Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.
  • Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Division of Hematology/Oncology, Boston Children's Hospital, and Department of Pediatric Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.

技术路线

纵向采集324例患者的2359份样本，对180,432,350个T细胞进行TCR测序 → 多模态T细胞分析（包括TCR repertoire多样性、供者/宿主特异性克隆分析）

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:34
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临床队列临床研究Nature medicine

Molecular predictors of minimal residual disease in newly diagnosed multiple myeloma treated with quadruplet therapy.

Florence Magrangeas、Mia Cherkaoui、Victor Bessonneau-Gaborit 等DOI: 10.1038/s41591-026-04692-0
肿瘤与癌症多组学风险模型队列研究
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在新诊断多发性骨髓瘤（NDMM）中，四联疗法（抗CD38抗体、免疫调节药物、蛋白酶体抑制剂和地塞米松）已成为标准诱导治疗，但疗效异质，亟需分子预测标志。研究对MIDAS队列423例NDMM肿瘤样本进行基因组、转录组和表观基因组整合分析，评估其与Isa-KRd四联诱导后可测量残留病（MRD）的关联。结果显示，诱导后MRD阴性率在不同基因表达亚型间差异显著，HP1/HP3和MS组优于MF和CD2亚型；B细胞分化与MRD阳性相关，增殖和MYC程序与MRD阴性相关，并在CASSIOPEIA队列独立验证。全基因组测序揭示已知和新的基因组不稳定表型及驱动改变，并在三个外部队列（共1 451例）验证；CCND1、MYC等驱动基因及基因组不稳定特征与MRD结局相关。DNA甲基化分析识别出9个MRD相关亚组。整合多组学特征的随机森林模型预测诱导后MRD状态，曲线下面积为0.77，优于临床和基因组模型。研究建立了与Isa-KRd疗效相关的NDMM多组学分类。

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Florence Magrangeas、Mia Cherkaoui、Victor Bessonneau-Gaborit、Jennifer Derrien、Céline Chevalier、Catherine Guérin-Charbonnel、Benjamin Diamond、Mehmet Kemal Samur、Intergroupe Francophone du Myélome (IFM)、Cyrille Hulin、Denis Caillot、Lionel Karlin、Bertrand Arnulf、Ola Landgren、Nikhil C Munshi、Hervé Avet-Loiseau、Ludovic Martinet、Jill Corre、Aurore Perrot、Philippe Moreau、Cyrille Touzeau、Stéphane Minvielle、Eric Letouzé

作者机构

  • Nantes Université, INSERM, CNRS, Université d'Angers, CRCI2NA, Nantes, France.
  • Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Université de Nantes, Nantes, France.
  • Institut de Cancérologie de l'Ouest, Nantes, France.
  • Myeloma Division, Sylvester Comprehensive Cancer Center, University of Miami, Miami, FL, USA.
  • Department of Data Science, Dana Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
  • Department of Biostatistics, Harvard T.H. Chan School of Public Health, Boston, MA, USA.
  • Service d'Hématologie, Hôpital Haut Lévêque, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Pessac, France.
  • Service d'Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Hospices Civils de Lyon, Centre Hospitalier Lyon Sud, Service d'Hematologie, Pierre-Benite, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
  • Immuno-hématologie, Hôpital Saint Louis, APHP, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Department of Medical Oncology, Dana Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • VA Boston Healthcare System, Boston, MA, USA.
  • Cancer Research Center of Toulouse, INSERM, CNRS, Université Toulouse III-Paul Sabatier, Toulouse, France.
  • Institut Universitaire du Cancer, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.
  • Université de Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse-Oncopole, Service d'Hématologie, Toulouse, France.
  • Service d'Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
  • Nantes Université, INSERM, CNRS, Université d'Angers, CRCI2NA, Nantes, France. stephane.minvielle@univ-nantes.fr.
  • Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Université de Nantes, Nantes, France. stephane.minvielle@univ-nantes.fr.
  • Nantes Université, INSERM, CNRS, Université d'Angers, CRCI2NA, Nantes, France. eric.letouze@gmail.com.
  • Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Université de Nantes, Nantes, France. eric.letouze@gmail.com.

技术路线

423例NDMM肿瘤样本（MIDAS队列）→整合基因组、转录组和表观基因组分析→MRD关联特征在CASSIOPEIA队列独立验证；全基因组测序发现基因组不稳定表型在MMRF队列验证；驱动改变在MMRF、MANHATTAN和CASSIOPEIA三个外部队列（1,451例）独立验证；多模态随机森林模型预测MRD状态，AUC为0.77，并与临床、基因组、转录组和表观基因组模型比较

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:34
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公共数据库基础研究Cell

A phenome-wide structural variant map from 467,152 UK Biobank genomes.

Santosh S Atanur、Fengyuan Hu、Haiyi Lou 等DOI: 10.1016/j.cell.2026.09.035
UK Biobank风险模型多中心队列研究
0 次引用趋势数据不足

英国生物银行467 152名参与者全基因组测序数据中鉴定出约160万个结构变异（SV），并针对13 322个二分类性状、2 018个数量性状及2 923个血浆蛋白性状开展全表型关联研究。其中82.25%的SV超出既往拷贝数变异研究的可检测范围。蛋白数量性状位点分析将3 241个SV与1 608种蛋白相关联，效应取决于SV类型和位置。SV-全表型关联研究检出28 184个与人类健康结局的关联，并发现具有强表型效应的罕见SV。在已知全基因组关联位点中，32.21%的相关SV与功能基因组区域重叠。研究提示SV在人类遗传学中的作用被低估。

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Santosh S Atanur、Fengyuan Hu、Haiyi Lou、Xiaoyin Li、Xueqing Zoe Zou、Sean O'Dell、Sri V V Deevi、Paula Sawczuk、Karyn Megy、Zammy Fairhurst-Hunter、Amanda O'Neill、AstraZeneca Genomics Initiative、Lifeng Tian、Keren Carss、Jonathan Mitchell、Stewart MacArthur、Sebastian Wasilewski、Ryan S Dhindsa、Quanli Wang、Katherine R Smith、Oliver S Burren、Slavé Petrovski

作者机构

  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK. Electronic address: santosh.atanur@astrazeneca.com.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Shanghai, China.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Gaithersburg, MD, USA.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Waltham, MA, USA; Department of Pathology and Immunology, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Waltham, MA, USA.
  • Centre for Genomics Research, Discovery Sciences, BioPharmaceuticals R&D, AstraZeneca, Cambridge, UK; Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne, Victoria, Australia. Electronic address: slav.petrovski@astrazeneca.com.

技术路线

数据/样本：467,152名UK Biobank参与者的全基因组测序数据中鉴定1.6百万个结构变异（SVs）；分析：对13,322个二分类性状、2,018个定量性状和2,923个血浆蛋白性状进行PheWAS，并进行蛋白数量性状位点（pQTL）分析及SV与已知GWAS位点的功能基因组区域重叠分析；验证：原文未报告独立验证。

最近 5 个完整年度引用趋势

0110202102022020230202402025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36
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公共数据库基础研究Frontiers in oncology

Integrated transcriptomic and single-cell analyses define neuronal heterogeneity and PDIA4-associated malignancy in glioblastoma.

作者信息暂未整理DOI: 10.3389/fonc.2026.1971414
TCGAGTEx肿瘤与癌症单细胞风险模型
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胶质母细胞瘤（GBM）具有显著的细胞异质性及恶性细胞与微环境的复杂互作，但神经元群体对GBM进展和预后的贡献尚不明确。研究整合TCGA-GBM与GTEx的批量转录组数据及两个单细胞RNA测序数据集，采用差异表达分析、WGCNA、机器学习生存建模、CIBERSORT、GSEA、CopyKAT、MiloR、拟时序分析、GSVA、CellChat和pySCENIC等方法刻画预后基因及其细胞背景，并在U251和U87细胞中通过siRNA敲低PDIA4后行Western blotting、qPCR、Transwell侵袭、划痕愈合、集落形成和CCK-8实验。最终预后模型保留PDIA4、CAMK2N1、RPH3A、RAB11FIP4、DMTN、EPHB6、SLC47A2、ESM1和EMILIN2九个预后基因。单细胞分析显示这些基因具有不同的细胞分布，并鉴定出GBM中富集的肿瘤相关神经元群体；拟时序分析揭示正常与肿瘤相关神经元状态间的转录差异，CellChat预测神经元群体与GBM细胞间NRXN-NLGN通讯发生改变。免疫解卷积显示多个预后基因与免疫细胞组成相关，其中PDIA4与活化NK细胞呈负相关。实验中PDIA4在U251和U87细胞中的表达高于SVG p12细胞，敲低PDIA4可降低两株GBM细胞的克隆生长、侵袭、划痕愈合及CCK-8代谢活性读数。研究将GBM预后与肿瘤微环境中独特的神经元和免疫特征相联系，将九基因预后特征置于GBM细胞结构中，并提示肿瘤相关神经元状态可能是预后肿瘤生态系统的组成部分；PDIA4敲低为该特征某一组分提供了功能支持，预测的NRXN-NLGN网络则为神经元-GBM通讯提供了待研究途径。

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公共数据库基础研究Frontiers in oncology

CNIH4 as a prognostic biomarker and promoter of malignant progression in head and neck squamous cell carcinoma.

作者信息暂未整理DOI: 10.3389/fonc.2026.1963295
TCGAGEO肿瘤与癌症风险模型
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头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）分子异质性强、临床结局差异大，CNIH4在其发生发展中的作用尚不明确。研究整合癌症基因组图谱和基因表达综合数据库队列数据，分析CNIH4表达与诊断效能、临床病理特征、生存、体细胞突变、肿瘤突变负荷、免疫浸润、免疫调节基因及药物反应的关系，并评估含CNIH4的预后列线图；同时在SAS和SCC-9口腔鳞癌细胞中用两种独立siRNA敲低CNIH4，检测增殖、集落形成和伤口闭合，并行RNA测序及通路分析。结果显示，CNIH4在HNSCC中持续高表达并在三个独立队列中得到验证，在TCGA-HNSC转录组数据中区分肿瘤与正常组织的AUC为0.915；高表达与不良临床病理特征及较短的总生存、疾病特异性生存、无病间期和无进展间期相关，列线图1、3、5年AUC分别为0.710、0.750和0.720；CNIH4表达还涉及不同突变模式、较高肿瘤突变负荷、免疫和基质特征及免疫调节基因表达差异，并与氟尿嘧啶、替加氟、紫杉醇和尼洛替尼预测IC50较低相关。实验表明，敲低CNIH4可抑制两种细胞系的增殖、集落形成和伤口闭合，RNA测序提示上皮-间质转化、干扰素信号、TNF-α/NF-κB信号、NOTCH信号、p53相关程序及未折叠蛋白反应发生变化。研究提示CNIH4与HNSCC进展相关表型及临床结局相关，支持其与口腔鳞癌恶性表型存在功能关联，值得进一步研究其预后和治疗意义。

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公共数据库研究类型未标注Nature genetics

Imputation of fluid intelligence scores reduces ascertainment bias and increases power for analyses of common and rare variants.

David M van den Berg、Daniel S Malawsky、Wei Huang 等DOI: 10.1038/s41588-026-02787-5
UK Biobank罕见病风险模型多中心队列研究
5 次引用趋势数据不足

本研究整合英国生物银行多项流体智力测试数据，并对未测量个体进行流体智力估算，使样本量从约27万人增至45.5万人以上。广泛验证显示，估算表型在遗传上类似实测流体智力，但仍可能残留部分非认知信号。合并实测与估算流体智力后，独立显著常见单核苷酸多态性关联数由390增至550，并减少了因测试参与者平均受教育程度较高而引入的确认偏倚。罕见变异分析识别出26个显著关联基因（错误发现率<1%），其中8个缺乏智力或神经发育疾病关联的强先验证据，并在外部队列中整体重复。结果表明，估算智力可提升遗传发现效能，并有助于发现新的神经发育疾病相关基因。

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David M van den Berg、Daniel S Malawsky、Wei Huang、Petr Danecek、Klaudia Walter、Georgios Kalantzis、Isaac Wade、Duncan Palmer、Ewan Birney、Karin J H Verweij、Dirk J A Smit、Sarah J Lindsay、Matthew E Hurles、Abdel Abdellaoui、Hilary C Martin

作者机构

  • Department of Psychiatry, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.
  • Wellcome Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, UK.
  • Nuffield Department of Population Health, Medical Sciences Division, University of Oxford, Oxford, UK.
  • Department of Statistics, University of Oxford, Oxford, UK.
  • The Pioneer Centre for SMARTbiomed, Big Data Institute, Li Ka Shing Centre for Health Information and Discovery, University of Oxford, Oxford, UK.
  • European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), Cambridge, UK.
  • Wellcome Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, UK. meh@sanger.ac.uk.
  • Department of Psychiatry, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands. a.abdellaoui@amsterdamumc.nl.
  • Wellcome Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, UK. hcm@sanger.ac.uk.

技术路线

数据/样本：整合UK Biobank多项流体智力(FI)测量，对未测量个体进行FI插补，样本量由约27万扩至超45.5万→分析：将实测与插补FI合并用于常见变异关联分析(独立显著SNP由390增至550)及罕见变异分析(识别26个FDR<1%显著基因)→验证：对插补表型进行广泛验证，显示其遗传上类似实测FI但可能残留部分非认知信号；罕见变异结果在外部队列中总体重复。

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0110202102022020230202412025

不含 2026 年，仅展示最近 5 个完整年度。

数据来源：openalex更新时间：2026/10/29 12:36
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